Όλες οι αλληλουχίες DNA στη βάση δεδομένων του "1000 Genomes Project" έγιναν δημοσίως διαθέσιμες προκειμένου να χρησιμοποιηθούν σε έρευνες για τις γενετικές αιτίες σπάνιων και μη ασθενειών.
Το 1000 Genomes Project είναι μία διεθνής ερευνητική προσπάθεια που ξεκίνησε το 2008 με σκοπό να καταγράψει με λεπτομέρειες τις γενετικές διαφορές μεταξύ και εντός διαφόρων πληθυσμών, οι οποίες οδηγούν σε βιολογικούς πολυμορφισμούς.
Οι αλληλουχίες DNA που δημοσιεύθηκαν ανήκουν σε παραπάνω από 1.000 ανθρώπους από 14 διαφορετικές χώρες, αποτελώντας έτσι την πιο πλήρη απογραφή των εκατομμυρίων παραλλαγών του ανθρώπινου DNA που έγινε ποτέ. Αυτή η βάση δεδομένων θα οδηγήσει στην εξήγηση πολύπλοκων γενετικών ασθενειών αλλά και θα αποτελέσει εργαλείο για την κατανόηση της ανθρώπινης εξέλιξης.
Το δείγμα των 1.092 αλληλουχιών DNA προέρχεται από ανθρώπους από την Ευρώπη, την Αμερική, την Αφρική και την Ανατολική Ασία. Το 2010 είχαν δημοσιευτεί τα πρώτα 179 δείγματα ως απόδειξη ότι η τεχνολογία και οι μεθόδοι που χρησιμοποιήθηκαν ήταν επιτυχημένες.
Το κόστος της έρευνας κυμάνθηκε κοντά στα 100 εκατομμύρια ευρώ και συγχρηματοδοτήθηκε από τη διεθνή συνεργασία επιστημονικών κέντρων, κοινωφελών ιδρυμάτων και εταιρειών. Η πρόοδος της τεχνολογίας έχει οδηγήσει στη σημαντική μείωση του κόστους και του χρόνου της διαδικασίας. Το πρώτο ανθρώπινο γονιδίωμα χαρτογραφήθηκε το 2003 μετά από μία διαδικασία που διήρκεσε πάνω από δέκα χρόνια. Πλέον η ίδια διαδικασία διαρκεί μόνο μερικές ημέρες.
Χιλιάδες ερευνητές και ιατροί αναμένεται να αξιοποιήσουν τα δημοσιευμένα δείγματα. Για παράδειγμα θα συγκρίνουν DNA από χιλιάδες ασθενείς της ίδιας ασθένειας με DNA από ομάδες ελέγχουν υγιών εθελοντών. Με αυτό τον τρόπο θα φτάσουν σε χρήσιμα συμπεράσματα για ασθένειες όπως η διπολική διαταραχή, η νόσος του Crohn, ο διαβήτης, η ρευματοειδής αρθρίτιδα και καρδιακές παθήσεις.
Η επόμενη φάση του σχεδίου θα ολοκληρωθεί όταν οι επιστήμονες χαρτογραφήσουν το γονιδίωμα επιπλέον 1.500 ατόμων. Σύμφωνα με το μέλος της ερευνητικής ομάδας καθηγητή ΜακΒίν, «ο στόχος του αυξημένου δείγματος δεν θα είναι να εμβαθύνει στις γεωγραφικές περιοχές που έχουμε ήδη δείγματα, αλλά να εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του κόσμου που δεν είχαμε καλύψει».
Μία από τις περιοχές που σκοπεύουν να καλύψουν περισσότερο είναι η ινδική υποήπειρος, στην οποία κατοικεί μεγάλο μέρος του ανθρωπίνου πληθυσμού, αλλά και η υποσαχάρια Αφρική.
