Ομάδα Αμερικανών ιατρών αποκωδικοποίησαν ολόκληρο τον γενετικό κώδικα τεσσάρων βαρειά άρρωστων βρεφών και εντόπισαν γενετικές ασθένειες στα τρία από αυτά μέσα σε δύο ημέρες, δίνοντας τη δυνατότητα για έγκαιρη αγωγή.
Το εντυπωσιακό αυτό κατόρθωμα συνέβη στο νοσοκομείο Children's Mercy στην πόλη του Κάνσας. «Είναι πλέον εφικτό να αποκωδικοποιήσουμε ολόκληρο το γονιδίωμα και να παρέχουμε προσωρινα αποτελέσματα στον θεράποντα ιατρό εντός δύο ημερών», δήλωσε ο διευθυντής της κλινικής και επικεφαλής της έρευνας δρ. Στήβεν Κίνγκσμορ, και πρόσθεσε: «Πιστεύουμε ότι αυτή η εξέλιξη θα μεταμορφώσει ριζικά το πεδίο της νεογνολογίας».
Αξίζει να σημειωθεί ότι στο παρελθόν αυτή η διαδικασία διαρκούσε τουλάχιστον τέσσερις με έξι εβδομάδες. Η έρευνα χρησιμοποίησε δύο προγράμματα λογισμικού που αναπτύχθηκαν από την ομάδα του νοσοκομείου και τον αποκωδικοποιητή γονιδιώματος HiSeq 2500 της εταιρείας Illumina, ο οποίος μπορεί να αποκωδικοποιήσει την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος εντός 25 ωρών. Η πρώτη καταγραφή ανθρωπίνου γονιδιώματος από το Human Genome Project διήρκεσε αρκετά χρόνια και είχε υψηλό κόστος. Όμως τα μηχανήματα νέας γενιάς έχουν σημειώσει μεγάλη πρόοδο στην γρήγορη καταγραφή των 3,2 δισεκατομμυρίων «γραμμάτων» που το αποτελούν.
Σύμφωνα με εκτιμήσεις σχεδόν το ένα τρίτο των βρεφών που εισάγονται στην εντατική μονάδα θεραπείας πάσχουν από γενετικές ασθένειες λόγω κάποιας μετάλλαξης στο DNA τους. Η δυσκολία έγκειται στην διάγνωση και αναγνώριση της συγκεκριμένης γενετικής ασθένειας, καθώς έχουν καταγραφεί παραπάνω από 3.500 διαφορετικές παθήσεις, ενώ διαθέσιμη θεραπεία υπάρχει μόνο για τις 500 από αυτές.
Η ιατρική ομάδα διέγνωσε με αυτόν τον τρόπο μία σπάνια μορφή επιληψίας στο ένα από τα βρέφη, προσδιόρισε δερματικές και καρδιακές παθήσεις σε άλλα δύο, ενώ απέτυχε να διαγνώσει έγκαιρα την ασθένεια του τέταρτου βρέφους. Η διαδικασία υπολογίζεται ότι θα κοστίζει την υψηλή τιμή των 13.500 δολλαρίων, αλλά με αυτόν τον τρόπο πιθανώς να μειώνεται ο χρόνος διαμονής στην εντατική μονάδα για βρέφη, που κοστίζει περίπου 8.000 δολλάρια το βράδυ.
Το επόμενο βήμα της έρευνας, η οποία δημοσιεύθηκε στο Science Translational Medicine Journal, είναι να διευρυνθεί το δείγμα σε 100 βρέφη, ώστε να προσδιοριστούν ακριβώς τα πλεονεκτήματα, κόστη και πιθανά προβλήματα της διαδικασίας. Η ταχύτητα της αποκωδικοποίησης σημαίνει ότι μελλοντικά θα μπορούσε να εφαρμοσθεί ακόμα και σε έμβρυα, αν έχουν εντοπιστεί ανωμαλίες κατά τη διάρκεια της κύησης.
