Για πρώτη φορά κατέστη εφικτό να «χαρτογραφηθεί» το πλήρες γονιδίωμα ενός εμβρύου με τη λήψη δείγματος αίματος από την έγκυο μητέρα του, ένα επίτευγμα που ανοίγει το δρόμο για νέες μεθόδους προγεννητικού ελέγχου.
Μέχρι σήμερα, οι πιο ακριβείς τεχνικές ελέγχου ενός εμβρύου για πιθανές ανωμαλίες μετά τη γέννησή του, περιέχουν ένα ποσοστό κινδύνου για το ίδιο το αγέννητο παιδί, επειδή οι γιατροί πρέπει να πάρουν δείγμα εμβρυικού ιστού από τη μήτρα (κυρίως μέσω αμνιοκέντησης).
Ειδικά για τις μεγαλύτερης ηλικίας εγκύους, που θέλουν να ξέρουν τις πιθανότητες χρωμοσωμικών ανωμαλιών για το παιδί τους, όπως το σύνδρομο Ντάουν, τέτοιες εξετάσεις αποτελούν συχνά δίλημμα, καθώς, μεταξύ άλλων, αυξάνουν τον κίνδυνο αποβολής (μια πιθανότητα πάντως πολύ μικρή, γύρω στο 0,06%, σύμφωνα με τις τελευταίες εκτιμήσεις).
Οι ερευνητές από το Κινεζικό Πανεπιστήμιο του Χονγκ Κονγκ, υπό τον παθολόγο Ντένις Λο, που δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο περιοδικό «Science Translational Medicine», αναφέρουν ότι η νέα μη επεμβατική διαγνωστική μέθοδος απαλλάσσει τις υποψήφιες μητέρες από τέτοια άγχη, αφού όλο το γενετικό υλικό του εμβρύου μπορεί πλέον να «διαβαστεί» μέσα στο αίμα της εγκύου.
Το εμβρυικό DNA αποτελεί περίπου το 10% του πλάσματος αίματος μιας εγκύου γυναίκας. Όμως επειδή τα μόρια του DNA στο πλάσμα υπάρχουν σε διάσπαρτη μορφή, η συνένωση όσων ανήκουν στο μωρό και η διάκριση του μητρικού από το εμβρυικό DNA μέσα στο αίμα της εγκύου είχε ως τώρα αποδειχτεί τεχνικά πολύ δύσκολη.
Η ομάδα του Ντένις Λο είχε ανακαλύψει το 1997 το DNA του εμβρύου που «επιπλέει» στο μητρικό αίμα και έκτοτε διάφορα επιστημονικά εργαστήρια ανά τον κόσμο έχουν χρησιμοποιήσει την τεχνική του για να κάνουν έλεγχο φύλου του εμβρύου (ανιχνεύοντας γενετικές αλληλουχίες από το αρσενικό χρωμόσωμα Υ και να διαγνώσουν πιθανές γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ωστόσο, αυτοί οι διαγνωστικοί έλεγχοι ήταν μέχρι σήμερα περιορισμένου βεληνεκούς και περιορίζονταν σε μια μόνο ασθένεια ή σε ένα γενετικό χαρακτηριστικό τη φορά.
Η νέα ανακάλυψη όμως μπορεί να απομονώνει πλέον τις εμβρυικές γενετικές «υπογραφές» στο μητρικό DNA και μετά να τις συγκρίνει με γενετικούς «χάρτες» του πατέρα και της μητέρας. Με αυτόν τον τρόπο, οι κινέζοι επιστήμονες κατάφεραν να κατασκευάσουν ένα γενετικό «χάρτη» για όλο το γονιδίωμα του εμβρύου, το οποίο στη συνέχεια μπορούν να αναλύσουν για να βρουν τυχόν μεταλλάξεις και ανωμαλίες.
Προς το παρόν πάντως υπάρχουν ορισμένα εμπόδια για την ευρεία αξιοποίηση της νέας μεθόδου, με κυριότερο το πολύ υψηλό κόστος (περίπου 200.000 δολάρια για κάθε ανάλυση), το οποίο πάντως αναμένεται να πέσει σημαντικά σε λίγα χρόνια, καθώς βελτιώνεται συνεχώς η τεχνολογία ανάγνωσης του DNA.
Από την άλλη, τα αποτελέσματα της νέας διαγνωστικής μεθόδου είναι ακόμα πολύπλοκα και δύσκολο να ερμηνευθούν σωστά, πράγμα που καθιστά προς το παρόν αδύνατη την ευρεία κλινική εφαρμογή της.
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ
