Νέες προοπτικές άνοιξαν για την παρακολούθηση και διερεύνηση των κληρονομικών ασθενειών με τη βοήθεια της χαρτογράφησης του γονιδιώματος, σύμφωνα με δύο έρευνες που δημοσιεύτηκαν πρόσφατα.

Ο γενετιστής, δρ Τζέιμς Λούπσκι, από το Baylor College of Medicine στο Χιούστον που διεξήγαγε την έρευνα είναι και ο ίδιος θύμα κληρονομικής νόσου. Ο δρ Λούπσκι πάσχει από το σύνδρομο «Charcot-Marie-Tooth», το οποίο προσβάλει τα νεύρα και επί πολλά έτη μελετούσε την ασθένεια στον ίδιο και την οικογένειά του.

«Επί 25 έτη δοκιμάζαμε όλες τις πιθανές μεθόδους για να εντοπίσουμε την μετάλλαξη που ευθύνεται», δήλωσε σε τηλεφωνική του συνέντευξη στο Reuters. «Με αυτή τη μεθοδολογία, όμως, κατορθώσαμε να την εντοπίσουμε. Είναι η πρώτη φορά που η χαρτογράφηση του γονιδιώματος χρησιμοποιείται για την ανακάλυψη της αιτίας μίας ασθένειας», τόνισε.