Αν ο σκύλος είναι ο καλύτερος φίλος του ανθρώπου, τότε το ποντίκι είναι ο πιο πιστός σύμμαχός του. Με αυτά τα λόγια η έγκυρη επιστημονική επιθεώρηση «Νature» της 5ης Δεκεμβρίου http://www.nature.com/nature/mousegenome/ προλογίζει τα αποτελέσματα μελετών 26 ινστιτούτων για την κατανόηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, χρησιμοποιώντας το γονιδίωμα του ποντικού.
Οι γενετικές ομοιότητες μεταξύ του δύο θηλαστικών θα επιτρέψουν την κατανόηση της γενετικής βάσης ανθρώπινων ασθενειών. Θα μπορούμε να αναγνωρίσουμε γονίδια που προκαλούν κληρονομικές ασθένειες, που προδιαθέτουν σε νεοπλάσματα (παθολογικοί όγκοι που παράγονται από ιστούς του οργανισμού).
H πρώτη μελέτη, που αφορά στην χαρτογράφηση του γονιδιώματος του ποντικού αποκάλυψε ότι το 99% των γονιδίων του ανθρώπου βρίσκονται και στο ποντίκι. Αυτό σημαίνει ότι πολλές από τις διαφορές μας με το ποντίκι πρέπει να βρίσκονται σε σημαντικές περιοχές του DNA που δεν αντιστοιχούν σε γονίδια. Να υπενθυμίσουμε ότι το γονίδιο είναι στοιχείο του χρωματοσώματος με το οποίο εξασφαλίζεται η μεταβίβαση χαρακτήρων κάθε είδους από τους γεννήτορες στους απογόνους.
Για μερικούς επιστήμονες η «ανάγνωση» του γονιδιώματος του ποντικού αποτελεί πιο σημαντικό βήμα στην ιατρική από ό,τι η «ανάγνωση» του ανθρώπινου γονιδιώματος, διότι για πρώτη φορά βλέπουμε το γονιδίωμα των θηλαστικών μέσα από το πρίσμα της σύγκρισης.
Η δεύτερη μελέτη εστιάζει στις ομοιότητες του ανθρώπινου χρωμοσώματος 21 -που ευθύνεται για το σύνδρομο Down- με τις αντίστοιχες περιοχές του DNA του ποντικού.
Το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνή γενετική μορφή πνευματικής καθυστέρησης με συχνότητα 1 στις 700 γεννήσεις. Οι άνθρωποι χωρίς σύνδρομο Down έχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Στους ανθρώπους με «τρισωμία 21» ή σύνδρομο Down υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21.
Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι οι περισσότερες περιοχές του ανθρώπινου χρωμοσώματος 21 που είναι όμοιες με αυτές του ποντικού δεν είναι γονίδια.
Ανάμεσα στους επιστήμονες που πήραν μέρος στις έρευνες υπάρχουν και δύο Ελληνες, ο καθηγητής Στυλιανός Αντωναράκης, διευθυντής του τμήματος Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Γενεύης και ο συνεργάτης του δρ Μανώλης Δερμιτζάκης.
Χαρτογράφηση ανθρώπινου γονιδιώματος
Μια σχεδόν πλήρης καταγραφή της ακριβούς αλληλουχίας των νουκλεοτιδίων από τα οποία αποτελούνται τα 23 χρωμοσώματα του ανθρώπου. Θα μπορούσαμε να το φανταστούμε σαν ένα τεράστιο «κείμενο», μεγέθους περίπου τριών δισεκατομμυρίων «χαρακτήρων», γραμμένο σε ένα αλφάβητο που αποτελείται από τέσσερα μόνον γράμματα, Α, T, C και G, τα οποία συμβολίζουν τα τέσσερα νουκλεοτίδια (χημικές ενώσεις).
ΚΑΤΕΡΙΝΑ ΤΖΩΡΤΖΙΝΑΚΗ
