Η καρδιά είναι ο «κινητήρας» του ανθρώπινου σώματος και γι’ αυτό η διασφάλιση της καλής της υγείας πρέπει να είναι πρωταρχικός μας στόχος. Τα τελευταία χρόνια, στην προσπάθειά μας να θωρακίσουμε την καλή λειτουργία της καρδιάς, η επιστήμη της Γενετικής έχει αναδειχθεί σε έναν ισχυρό «σύμμαχο», προσφέροντάς μας μια σειρά από εργαλεία που συμβάλλουν στον έγκαιρο εντοπισμό των κληρονομικών παθήσεων της καρδιάς. Είχαμε τη χαρά να συνομιλήσουμε με την Δανάη Παλαιολόγου, Μοριακό Βιολόγο-Γενετίστρια, MSc, PhD του Genesis Genoma Lab η οποία μας ενημέρωσε αναλυτικά για τις γενετικές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για την αποκάλυψη της γενετικής αιτίας των κληρονομικών παθήσεων της καρδιάς, συμβάλλοντας έτσι στην αποτελεσματικότερη πρόληψη των ατόμων που εμφανίζουν μεγαλύτερο κίνδυνο εκδήλωσης καρδιακών νοσημάτων.
Η τελευταία Κυριακή του Σεπτέμβρη έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Καρδιάς. Ποιες είναι οι πιο συχνές κληρονομικές παθήσεις της καρδιάς;
Οι κληρονομικές παθήσεις της καρδιάς οφείλονται σε γενετικές παραλλαγές (μεταλλάξεις) του DNA που μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά. Οι πιο συχνές κληρονομικές καρδιοπάθειες είναι οι μυοκαρδιοπάθειες και οι αρρυθμίες. Οι μυοκαρδιοπάθειες οφείλονται σε διαταραχές της φυσιολογικής λειτουργίας του καρδιακού μυός και περιλαμβάνουν την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, τη διατατική μυοκαρδιοπάθεια και την αρρυθμιογόνο μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας. Οι αρρυθμίες, οι οποίες προκαλούνται από διαταραχές της αγωγιμότητας της καρδιάς, περιλαμβάνουν τα σύνδρομα Long QT και Brugada. Όσον αφορά τα καρδιαγγειακά νοσήματα, τα οποία συχνά παρουσιάζουν οικογενειακό ιστορικό, η γενετική βάση τους είναι ιδιαίτερα πολύπλοκη δεδομένου ότι οφείλονται στην αθροιστική επίδραση γενετικών παραλλαγών σε πολλαπλά γονίδια.
Ποια είναι η συμβολή των γενετικών εξετάσεων στη διαχείριση των κληρονομικών παθήσεων της καρδιάς και τι εργαλεία διαθέτουμε σήμερα για τον έγκαιρο εντοπισμό των γενετικών μεταλλάξεων που ευθύνονται για αυτές;
Οι γενετικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται για α) την ανίχνευση της αιτίας μιας κληρονομικής πάθησης της καρδιάς, β) την επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης κάποιου καρδιακού νοσήματος και γ) τον εντοπισμό των μελών μιας οικογένειας που διατρέχουν κίνδυνο εμφάνισης συγκεκριμένης καρδιοπάθειας, η οποία παρατηρείται με αυξημένη συχνότητα σε αυτή.
Η ανάπτυξη της τεχνολογίας αλληλούχισης επόμενης γενιάς (next generation sequencing), η οποία παρέχει τη δυνατότητα μαζικής παράλληλης αλληλούχισης πολυάριθμων γονιδίων, καθώς και η εφαρμογή της στην κλινική πράξη, έκανε εφικτή την πλήρη ανάλυση όλων των γονιδίων που έχουν συσχετισθεί μέχρι σήμερα με τις κληρονομικές καρδιοπάθειες. Η υψηλή διαγνωστική ικανότητα της συγκεκριμένης τεχνικής αύξησε σημαντικά την πιθανότητα εντοπισμού της γενετικής αιτίας των κληρονομικών παθήσεων της καρδιάς, γεγονός που βοηθά την πρόληψη και τη διαχείρισή τους.
Σε περίπτωση που τα αποτελέσματα του μοριακού ελέγχου φανερώσουν κίνδυνο εμφάνισης κάποιου καρδιακού νοσήματος, ποια είναι τα βήματα που θα πρέπει να ακολουθήσει ο εξεταζόμενος;
Παρότι η ανίχνευση κάποιας παθολογικής μετάλλαξης στα πλαίσια του μοριακού ελέγχου των καρδιακών νοσημάτων δεν αποτελεί εγγύηση ότι θα εμφανιστεί το αντίστοιχο νόσημα ή δεν δύναται να δώσει πληροφορίες για την ηλικία εμφάνισης και την βαρύτητα των συμπτωμάτων, θα πρέπει να αποτελεί ισχυρή ένδειξη για συχνότερους καρδιολογικούς ελέγχους. Η λήψη της κατάλληλης θεραπευτικής αγωγής σε αρχικό στάδιο της νόσου, μπορεί να βοηθήσει στην καλύτερη αντιμετώπισή της. Στο μέλλον που ο τομέας της εξατομικευμένης ιατρικής θα έχει προοδεύσει, η χορήγηση θεραπευτικής αγωγής ανάλογα με το γονίδιο που παρατηρείται η γενετική παραλλαγή ή την φύση της ίδιας της παραλλαγής μπορεί να είναι εφικτή.
Παράλληλα, ο στοχευμένος μοριακός έλεγχος την ανιχνευθείσας μετάλλαξης στο στενό συγγενικό περιβάλλον του εξεταζόμενου, ενδέχεται να δράσει ευεργετικά και για άλλα μέλη της οικογένειας που τυγχάνει να είναι φορείς. Για το λόγο αυτό θα πρέπει να ενημερώνονται άμεσα για τα τυχόν θετικά αποτελέσματα του συγγενή τους. Τέλος, τα άτομα με γενετική διάγνωση κληρονομικής καρδιοπάθειας θα πρέπει να έχουν υπόψη τους ότι κινδυνεύουν να την μεταδώσουν στους απογόνους τους. Για το λόγο αυτό θα πρέπει να ζητούν γενετική συμβουλευτική πριν μπουν στην διαδικασία τεκνοποίησης.
Μένοντας στο «κεφάλαιο» υγεία της καρδιάς, θα ήθελα να αναφερθούμε στον διευρυμένο μοριακό έλεγχο καρδιακών νοσημάτων που πραγματοποιεί το εργαστήριο Genesis Genoma Lab, με στόχο τη διερεύνηση της γενετικής τους βάσης. Ποιους αφορά αυτή η εξέταση και ποια τα οφέλη της;
Η συγκεκριμένη γενετική ανάλυση παρέχει τον πλήρη μοριακό έλεγχο με αλληλούχιση επόμενης γενιάς περισσοτέρων των 270 γονιδίων που έχουν συσχετισθεί με την εμφάνιση καρδιακών νοσημάτων σύμφωνα με τις συναφείς βάσεις δεδομένων και τη διεθνή βιβλιογραφία. Ενδείκνυται για όσους έχουν ιστορικό μυοκαρδιοπαθειών, αρρυθμιών, καρδιακής ανεπάρκειας ή μεταμόσχευσης καρδιάς στην οικογένεια, γεγονός που υποδηλώνει την ύπαρξη κληρονομικής αιτίας. Επίσης, είναι χρήσιμο να πραγματοποιηθεί στους συγγενείς ατόμων με αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, για να εκτιμηθεί κατά πόσο το γεγονός οφείλεται σε καρδιακή ανακοπή γενετικής αιτιολογίας.
Τα μέλη των οικογενειών με υψηλό κίνδυνο κληρονομικών καρδιοπαθειών συστήνεται να ζητήσουν γενετική συμβουλευτική. Η ανάλυση του γενεαλογικού τους δέντρου σε συνδυασμό με τα αποτελέσματα της προαναφερθείσας γενετικής ανάλυσης μπορεί να παρέχουν χρήσιμες πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο κληρονόμησης του νοσήματος και τον πιθανό κίνδυνο που διατρέχουν υπόλοιπα μέλη της οικογένειας. Ως μέσο πρόληψης είναι επίσης χρήσιμο σε περιπτώσεις α) ατόμων που ασχολούνται με τον αθλητισμό, β) νεαρών ατόμων με καρδιακά προβλήματα, καθώς και γ) παιδιών και εφήβων με ανωμαλίες του QT ή του καρδιακού ρυθμού.
Τι να περιμένουμε από την επιστήμη της γενετικής ως προς την πρόληψη των κληρονομικών παθήσεων της καρδιάς; Ποιο θα είναι το μεγάλο «στοίχημα» του μέλλοντος;
Η υψηλή διακριτική ικανότητα των σύγχρονων μοριακών αναλύσεων αυξάνει την πιθανότητα ανίχνευσης της γενετικής αιτίας των κληρονομικών καρδιοπαθειών, όπως και κάθε γενετικού νοσήματος. Η ταυτόχρονη πρόοδος των τεχνικών προγεννητικού και προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου, η οποία ευνοεί τον στοχευμένο μοριακό έλεγχο των παθολογικών παραλλαγών των σχετικών γονιδίων, θεωρούμε ότι μελλοντικά θα οδηγήσει σε σημαντική μείωση στις γεννήσεις παιδιών με σοβαρά καρδιακά νοσήματα.
Ευχαριστούμε θερμά για τις επιστημονικές την Δανάη Παλαιολόγου, Μοριακός Βιολόγος MSc, PhD του Genesis Genoma Lab.
Λίγα λόγια για Genesis Genoma Lab
Το εργαστήριο Genesis Genoma Lab στελεχώνεται από Γενετιστές και Βιολόγους (δείτε εδώ το Επιστημονικό Προσωπικό) με ολοκληρωμένη κλινική και εργαστηριακή εμπειρία στη διάγνωση, πρόληψη και αντιμετώπιση γενετικών νοσημάτων.
Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε την ιστοσελίδα genlab.gr ή καλέστε στο τηλ.: 210 68 03 130. Το εργαστήριο Genesis Genoma Lab βρίσκεται στη Λ. Κηφισίας 302 στο Χαλάνδρι. Ακολουθήστε το Eργαστήριο Genesis Genoma σε Facebook, Instagram και Linkedin.
