Η έγκαιρη διάγνωση θα οδηγήσει στην έγκαιρη έναρξη της ειδικής θεραπείας.

Η καρδιακή αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη είναι ένα νόσημα που χαρακτηρίζεται από παθολογική εναπόθεση αμυλοειδούς στον καρδιακό ιστό. Αφορά ένα ποσοστό περίπου 10% με 15% των ασθενών που προσέρχονται στο νοσοκομείο με συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας και έχουν διατηρημένη συστολική λειτουργία. Τα κυρίαρχα συμπτώματά της είναι η δύσπνοια προσπάθειας και η εύκολη κόπωση, ενώ σε πιο προχωρημένα στάδια οι ασθενείς εμφανίζουν δύσπνοια ηρεμίας, οιδήματα, ηπατική και νεφρική δυσλειτουργία. Μερικές φορές η νόσος συνυπάρχει με αορτική στένωση, κολπική μαρμαρυγή, περικαρδιακή συλλογή και ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού. Η διάγνωση της νόσου συνήθως καθυστερεί. Η υποψία του κλινικού γιατρού, βασισμένη στο καλό ιστορικό και την κλινική εξέταση, καθώς και τα ευρήματα μερικές φορές από το ηλεκτροκαρδιογράφημα  αποτελούν σημαντικά στοιχεία της αρχικής προσέγγισης του ασθενούς. Πιο προχωρημένες εξετάσεις όπως ένα ενδελεχές υπερηχοκαρδιογράφημα, η μαγνητική τομογραφία καρδιάς και ειδικές ραδιο-ισοτοπικές τεχνικές θα θέσουν με ασφάλεια την τελική διάγνωση. Σημαντικές πληροφορίες για την αρχική υποψία της νόσου το ιστορικό αμφοτερόπλευρου συνδρόμου καρπιαίου σωλήνα, η ανωμαλιών του σπονδυλικού σωλήνα, κάποιες ειδικές νευρολογικές διαταραχές, η μακρογλωσσία.

Επίσης σημαντική παράμετρος ότι η νόσος επιδεινώνεται παρά το γεγονός ότι βελτιστοποιείται η ενδεδειγμένη θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας, ενώ αρκετοί ασθενείς εμφανίζουν δυσανεξία στα κλασικά φάρμακα (ΑΜΕΑ, βήτα αναστολείς κ.λπ.) κατά της καρδιακής ανεπάρκειας. Η έγκαιρη διάγνωση θα οδηγήσει στην έγκαιρη έναρξη της ειδικής θεραπείας, που αναστέλλει την εναπόθεση αμυλοειδούς και κατά συνέπεια σταματά την επιδείνωση της νόσου. Η παραπομπή των ασθενών με υποψία της νόσου σε ειδικά κέντρα ή ιατρεία καρδιακής ανεπάρκειας επιταχύνει τη διαγνωστική προσέγγιση της νόσου και οδηγεί στην ενδεδειγμένη θεραπευτική παρέμβαση.

Ιωάννης Τρ. Παρίσης Καθηγητής Καρδιολογίας / Επείγουσας Ιατρικής / ΕΚΠΑ