Της Ανθής Αγγελοπούλου
Η έγκαιρη διάγνωση του αυτισμού, σύμφωνα με τους επιστήμονες, μπορεί να κάνει τη διαφορά στην ανάπτυξη ενός παιδιού.
Για το λόγο αυτό, ο Dr. Ray Bahado-Singh, γενετιστής και πρόεδρος της Μαιευτικής και Γυναικολογίας για την Beaumont Health και η Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Oakland του William Beaumont και η ερευνητική του ομάδα, προσπάθησαν να προσδιορίσουν τους βασικούς βιοδείκτες για την πρόβλεψη του αυτισμού στα νεογνά.
Η προκαταρκτική, συνεργατική μελέτη χρησιμοποίησε την Τεχνητή Νοημοσύνη, μια τεχνολογία που βασίζεται στον υπολογιστή και σαρώνει το χάρτη του ανθρώπινου γονιδιώματος.
«Τα ευρήματα της ομάδας πιθανότατα να οδηγήσουν σε ένα προσιτό, τυποποιημένο εργαλείο προσυμπτωματικού ελέγχου, το οποίο θα χρησιμοποιεί μια απλή εξέταση αίματος», επεσήμανε ο Dr. Bahado-Singh, «επιτρέποντας έτσι την άμεση παρέμβαση, μειώνοντας την αναπηρία και βελτιώνοντας τη ζωή του παιδιού».
Η μελέτη η οποία δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Brain Research, συνέκρινε το DNA από 14 γνωστές περιπτώσεις αυτισμού με 10 περιπτώσεις ελέγχου από ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Oakland William Beaumont, το κολλέγιο Albion και το Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου της Νεμπράσκα.
Όπως αναφέρει ο Dr. Ray Bahado-Singh, γενετιστής και πρόεδρος της Μαιευτικής και Γυναικολογίας στο Beaumont Health συγκριτικά με τα μέχρι σήμερα στοιχεία, τα νέα ευρήματα παρέχουν μια πιο άμεση μέθοδο που θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Όπως είπε, έχει αποδειχθεί ότι τα παιδιά που αντιμετωπίζονται νωρίτερα λειτουργούν καλύτερα στη ζωή τους.
Τα συμπτώματα του αυτισμού περιλαμβάνουν δυσκολίες αισθητικής επεξεργασίας, άγχος, ευερεθιστότητα, δυσλειτουργία του ύπνου, επιληπτικές κρίσεις και γαστρεντερικές διαταραχές.
Σύμφωνα με το Autism Speaks, σχεδόν οι μισοί νέοι ηλικίας 25 ετών που έχουν διαγνωστεί με αυτισμό δεν είχαν ποτέ δουλειά. Το δε κόστος αντιμετώπισης της νόσου είναι υπέρογκο για τα κράτη ειδικά όταν τα παιδιά μπαίνουν πλέον στην ενήλικη ζωή. Μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής, το κόστος που σχετίζεται με τον αυτισμό και αφορά τις υπηρεσίες ενηλίκων κυμαίνεται από 175 δισεκατομμύρια έως 196 δισεκατομμύρια δολάρια ετησίως, ενώ, το ίδιο κόστος για τα παιδιά κυμαίνεται από 61 έως 66 δισεκατομμύρια δολάρια το χρόνο.
Παρόλο που η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής συστήνει σε όλα τα παιδιά να εξεταστούν μεταξύ 18-24 μηνών, τα παιδιά μεγάλη μερίδα παιδιών στις ΗΠΑ δεν εξετάζονται έγκαιρα.
Η Lori Warner, Ph.D., διευθύντρια του Κέντρου HOPE του Ιδρύματος Ted Lindsay, που αντιμετωπίζει τα παιδιά με αυτισμό στο Beaumont Children's, θεωρεί πολύ αισιόδοξα τα ευρήματα της νέας μελέτης. Όπως είπε, «Η έγκαιρη διάγνωση είναι ο καλύτερος τρόπος να καταστεί ευκολότερη και πιο ουσιαστική η πορεία τους στη ζωή και η σχέση τους με την οικογένειά τους».
Ο Δρ. David Aughton, γενικός διευθυντής του Beaumont, τόνισε ότι προσβλέπει σε περαιτέρω μελέτες παρακολούθησης, σε ακόμη μεγαλύτερο πληθυσμό παιδιών και συμπλήρωσε. «Παρόλο που έχει μελετηθεί εδώ και πολλά χρόνια ότι η υποκείμενη αιτία ενός σημαντικού ποσοστού αυτισμού είναι πιθανό να είναι μη γενετική, αυτή η μελέτη κάνει ένα πολύ ρεαλιστικό και σημαντικό πρώτο βήμα προς την έρευνα του επιγονιδιώματος - τις κληρονομικές αλλαγές στην γονιδιακή έκφραση - και τον εντοπισμό εκείνων των υποκείμενων μη γενετικών».
Πηγές:
Beaumont Health
https://www.beaumont.org/
https://www.news-medical.net/news/20200102/Researchers-identify-key-biomarkers-for-predicting-autism-in-newborns.aspx
