Της Ανθής Αγγελοπούλου
Η χρόνια μυελογενής λευχαιμία, ή ΧΜΛ, είναι καρκίνος του αίματος και του μυελού των οστών κατά τον οποίο ο οργανισμός παράγει υπερβολικό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων. Ο όρος ‘χρόνια’ σημαίνει ότι πρόκειται για έναν καρκίνο με σχετικά αργή εξέλιξη, ο οποίος μπορεί να χρειαστεί χρόνια πριν εξελιχθεί. Ο όρος ‘μυελογενής’ αναφέρεται στον τύπο των λευκών αιμοσφαιρίων που παράγονται σε υπερβολικό αριθμό. Οι περισσότεροι ασθενείς ανακαλύπτουν ότι έχουν ΧΜΛ στην πρώιμη, χρόνια φάση και πολλοί παραμένουν στη χρόνια φάση αρκετά χρόνια χωρίς η νόσος να εξελιχθεί στην πιο προχωρημένη φάση.
Αναλύοντας τα μέχρι στιγμής δεδομένα για τη νόσο ο καθηγητής Αιματολογίας του ΕΚΠΑ, Α’ προπαιδευτική παθολογική κλινική ΕΚΠΑΓΝ Λαϊκό, κ. Παναγιώτης Παναγιωτίδης, επισημαίνει ότι όλοι σχεδόν οι ασθενείς με ΧΜΛ έχουν μια χρωμοσωμική ανωμαλία που ονομάζεται χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας – πρόκειται για μια αμοιβαία αντιμετάθεση του γενετικού υλικού επί των χρωμοσωμάτων 9 και 22 – η οποία εμφανίζεται σε 95% των ασθενών που παρουσιάζουν τη νόσο. Το χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας παράγει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο που ονομάζεται BCR-ABL και δίνει σήμα στον μυελό των οστών να συνεχίσει να παράγει μη φυσιολογικά λευκά αιμοσφαίρια.
Όπως εξηγεί ο καθηγητής, όταν τα κύτταρα που έχουν σοβαρό πρόβλημα είναι περισσότερα από τα απλώς αλλοιωμένα κύτταρα τότε έχουμε την οξεία μορφή της νόσου.
Η χρόνια φάση κρατά 4-6 χρόνια με ελάχιστα συμπτώματα, 1 περίπου χρόνο διαρκεί η επιταχυνόμενη φάση και στη συνέχεια η οξεία μορφή 3-6 μήνες.
Επιδημιολογικά στοιχεία για τη χρόνια μυελογενή λευχαιμία
- Παγκοσμίως η επίπτωση της ΧΜΛ αφορά 1-2 περιστατικά ανά 100.000 άτομα κατ’ έτος
- Επιπλέον, η ΧΜΛ ευθύνεται για 15% των περιστατικών λευχαιμίας στον ενήλικο πληθυσμό
- Η μέση ηλικία διάγνωσης είναι τα 64 έτη ενώ, σπανίως σπανίως σε παιδιά
- Η ΧΜΛ είναι σχετικά συχνότερη στους άνδρες, ενώ οι αιτίες για τη διαφορά αυτή είναι άγνωστες
Πώς αντιμετωπίζεται η ΧΜΛ;
Το γονίδιο BCR-ABL είναι η κύρια αιτία της θετικής στο χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας (Ph+) ΧΜΛ. Η έρευνα έχει οδηγήσει στην ανάπτυξη φαρμάκων που ονομάζονται αναστολείς της τυροσινικής κινάσης (ΤΚΙ), οι οποίοι αναστέλλουν ειδικώς την ικανότητα του γονιδίου BCR-ABL να στέλνει σήματα για την παραγωγή καρκινικών λευκών αιμοσφαιρίων. Σήμερα, στόχος της θεραπευτικής αγωγής για την θετική στο γονίδιο Φιλαδέλφειας (Ph+) ΧΜΛ είναι να υπάρχουν λιγότερα λευχαιμικά κύτταρα στον οργανισμό μέχρι μια δεδομένη χρονική στιγμή και να προληφθεί η εξέλιξη της νόσου. Με την θεραπεία με ΤΚΙ, η ποσότητα του γονιδίου BCR-ABL μειώνεται.
Η πρόοδος στη θεραπευτική αγωγή της ΧΜΛ έχει ως αποτέλεσμα παρατεταμένες ανταποκρίσεις και βελτίωση στην συνολική επιβίωση σε τέτοιο βαθμό ώστε πολλοί ασθενείς να έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Σύμφωνα με τον κ. Παναγιωτίδη, τα φάρμακα μείωσαν σε μεγάλο βαθμό τις μεταμοσχεύσεις από τη νόσο. Λιγότερο από 1% των ασθενών φθάνουν στη μεταμόσχευση.
Η πρόσβαση στη θεραπεία είναι δύσκολη ακόμα και σε ανεπτυγμένες χώρες όπως οι ΗΠΑ, όπου 7 τους 10 στερούνται πρόσβασης με αποτέλεσμα να ψάχνουν κάθε δυνατό τρόπο να μπουν σε κάποια κλινική μελέτη. Δεν είναι τυχαίο ότι στην Αμερική επιτρέπεται η διαφήμιση των κλινικών μελετών.
Οι εξελίξεις στην παρακολούθηση της νόσου
Η έρευνα έχει, εξάλλου, οδηγήσει σε εξελίξεις στην παρακολούθηση της ΧΜΛ, στις οποίες περιλαμβάνεται και η ανάπτυξη της δοκιμασίας RT-Q-PCR [Πραγματικού Χρόνου Ποσοτική Αλυσιδωτή Αντίδραση Πολυμεράσης, η οποία συχνά αναφέρεται απλά ως δοκιμασία PCR]. H δοκιμασία RT-Q-PCR μετρά τα επίπεδα του γονιδίου BCR-ABL, πράγμα που καθιστά δυνατή την ακριβέστερη εκτίμηση της ανταπόκρισης στη θεραπεία με ΤΚΙs. Εκτός αυτού, οι δοκιμασίες ρουτίνας με RT-Q-PCR ανιχνεύουν την τάση για πρώιμη ανταπόκριση και τα σημάδια αντίστασης στη θεραπευτική αγωγή έναντι της ΧΜΛ, ενώ παρέχουν συνεπείς πληροφορίες που αφορούν τον τρόπο ανταπόκρισης του ασθενούς στη θεραπεία, ώστε να καθοδηγηθούν σωστά οι κλινικές αποφάσεις, π.χ., η αλλαγή θεραπευτικής αγωγής.
Οι τρέχουσες συστάσεις διαχείρισης της νόσου συνιστούν να γίνεται δοκιμασία RT-Q-PCR αμέσως μετά τη διάγνωση, στη συνέχεια ανά τρεις μήνες μέχρι την επίτευξη MMR (Μείζων Μοριακή Ανταπόκριση) ώστε να παρακολουθείται το επίπεδο της νόσου, και κατόπιν κάθε 3-6 μήνες
Η συνεργασία των ασθενών που πάσχουν από ΧΜΛ με το γιατρό τους είναι σημαντική, ώστε να τίθενται στόχοι ή ορόσημα θεραπείας ειδικά για την κάθε περίπτωση. Οι ασθενείς που δεν επιτυγχάνουν τους στόχους θεραπείας τους έχουν τη δυνατότητα να συνεργαστούν με τον γιατρό τους ώστε να τους επαναφέρει στην κατάλληλη θεραπευτική οδό.
Μια επικίνδυνα ασυμπτωματική νόσος
Οι περισσότεροι ασθενείς με ΧΜΛ δεν παρουσιάζουν συμπτώματα όταν διαγιγνώσκεται η νόσος, η οποία συχνά ανακαλύπτεται όταν ο γιατρός ζητά αιματολογικές εξετάσεις για άλλο πρόβλημα υγείας ή κατά τη διάρκεια εξετάσεων ρουτίνας (checkup). Στη χώρα μας έχουμε δύο εξειδικευμένα εργαστήρια για εξέταση των μεταλλάξεων, το ένα στο Πανεπιστήμιο Αθηνών και το άλλο στο νοσοκομείο Παπανικολάου στη Θεσσαλονίκη.
Τα συμπτώματα της ΧΜΛ είναι συχνά ασαφή και μη ειδικά, αλλά περιλαμβάνουν συνήθως κόπωση, απώλεια βάρους, νυχτερινή εφίδρωση, πυρετό και άλγος ή αίσθημα πλήρωσης κάτω από τις πλευρές.
Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει διάφορες εξετάσεις, ώστε να είναι σίγουρος για τη διάγνωση. Σε αυτές περιλαμβάνονται δειγματοληψία αίματος ή μυελού των οστών, γενική εξέταση αίματος, εξετάσεις μαγνητικής απεικόνισης, υπερηχογραφήματα και γενετικές δοκιμασίες, όπως η RT-Q-PCR.
