Νωρίτερα αυτή την εβδομάδα, η Mary-Claire King έλαβε το βραβείο του Ιδρύματος Lasker για τη συνεισφορά της στην ιατρική επιστήμη. Η King ηγήθηκε της ερευνητικής ομάδας που εντόπισε το πρώτο γονίδιο που ευθύνεται για τον καρκίνο το BRCA-1. Σήμερα, 25 χρόνια μετά την ανακάλυψη αυτή, χιλιάδες γυναίκες, και πιο πρόσφατα η Angelina Jolie, βάσισαν την απόφασή τους να προχωρήσουν σε προληπτική μαστεκτομή στα αποτελέσματα του τεστ για το γονίδιο BRCA-1 και BRCA-2.
Παραλλαγές ή αλλοιώσεις σε κάποια ή όλα αυτά τα τμήματα του DNA μπορεί να αποτελέσουν ένδειξη ότι το άτομο μπορεί να αναπτύξει μια σοβαρή κακοήθεια. Το πρόβλημα που θέτουν σήμερα οι γιατροί είναι διπλό: Πώς θα είμαστε σίγουροι για το μέγεθος του κινδύνου που κάθε γυναίκα με μετάλλαξη BRCA διατρέχει. και δεύτερον, τι θα πρέπει να κάνουν οι γυναίκες μετά; Επιστήμονες όπως η Δρ. King θεωρούν ότι όλες οι γυναίκες πάνω από τα 30 θα πρέπει να κάνουν το τεστ για μεταλλάξεις BRCA.
Τα αποτελέσματα της μελέτης της που δημοσίευσε στο περιοδικό JAMA είναι, δυστυχώς, εντυπωσιακά: στις γυναίκες με BRCA-1 μεταλλάξεις, ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου μαστού ή ωοθηκών ήταν 60% μέχρι την ηλικία των 60 ετών και 83% μέχρι την ηλικία των 80. Για τις γυναίκες με μεταλλάξεις BRCA-2 ο κίνδυνος ήταν 33% και 76% αντίστοιχα. Πρόκειται για υψηλά ποσοστά , που η επιστημονική κοινότητα είναι δύσκολο να απορρίψει.
Όμως υπάρχει και ο αντίλογος: Η Dr. Fran Visco, επικεφαλής της Εθνικής Συνομοσπονδίας Καρκίνου του Μαστού, αντιτείνει ότι η καθολική αποδοχή των τεστ BRCA θα προκαλέσει φόβο στις γυναίκες και, ενδεχομένως, να οδηγήσει κάποιες από αυτές σε περιττή χειρουργική επέμβαση. Επίσης, εκτός από το κόστος της γενετικής αξιολόγησης, που είναι αξιόλογο, οι γιατροί δεν γνωρίζουν αρκετά ώστε να προβλέψουν με ακρίβεια τις πιθανότητές εκδήλωσης κακοήθειας. Τα αποτελέσματα των δοκιμών BRCA ενημερώνουν με βάση πιθανότητες, αλλά δεν υπαγορεύουν τον κίνδυνο που διατρέχει μια συγκεκριμένη γυναίκα. Επίσης, ο κίνδυνος που διατρέχει ένα άτομο να αναπτύξει καρκίνο μπορεί κάλλιστα να εξαρτάται από παράγοντες που δεν γνωρίζουμε ακόμα, όπως η έκθεση σε τοξίνες κ.ά.
Σήμερα στην Ελλάδα λίγοι γιατροί συμβουλεύουν διπλή προληπτική μαστεκτομή σε όλες τις γυναίκες που βρέθηκαν να έχουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA. Οι περισσότεροι γιατροί θα προσπαθήσουν να συγκεντρώσουν πολλές περισσότερες πληροφορίες, για μια τόσο σοβαρή για την γυναίκα απόφαση, η οποία, επιπλέον, δεν εγγυάται την αποφυγή του κινδύνου.
