Σημαντικές αλλαγές στον τρόπο με τον οποίο αντιμετωπίζεται η επιληψία αναμένεται να φέρει μια νέα ανακάλυψη που έκαναν επιστήμονες στην Αυστραλία, η οποία διαπίστωσαν ότι είναι κληρονομική.
Ερευνητές του Πανεπιστημίου Νότιας Αυστραλίας ανακάλυψαν για πρώτη φορά ένα γονίδιο που ευθύνεται για την εμφάνιση της εστιακής επιληψίας, η οποία προσβάλλει το 60% των ασθενών. Το γονίδιο ονομάζεται DEPDC5 και οι επιστήμονες το εντόπισαν στο χρωμόσωμα 22, ένα από τα μικρότερα χρωμοσώματα του ανθρώπινου οργανισμού και αποδεικνύει ότι η επιληψία τελικά δεν προκαλείται από δομικές ανωμαλίες του εγκεφάλου, όπως είναι οι όγκοι και τα τραύματα.
«Μέχρι πρότινος, τα γονίδια της εστιακής επιληψίας που είχαν εντοπιστεί είχαν να κάνουν με σπάνιες οικογενειακές επιληψίες, όμως αυτό το γονίδιο υπάρχει σε ασθενείς που δεν έχουν μεγάλο οικογενειακό ιστορικό», ανέφερε στην επιστημονική ανακοίνωση η επίκουρη καθηγήτρια Leanne Dibbens. «Όσο μαθαίνουμε περισσότερα πράγματα για αυτή τη λειτουργία και κατανοούμε τα είδη της επιληψίας και άλλων καταστάσεων που σχετίζονται με αυτήν, ελπίζουμε ότι θα υπάρξουν σύντομα βελτιώσεις στην κλινική τους αντιμετώπιση».
Μάλιστα, η ίδια τόνισε ότι η εστιακή επιληψία δεν ανήκε στις ασθένειες που θεωρούνται κληρονομικές, γι' αυτό η νέα ανακάλυψη θα συμβάλλει σημαντικά τόσο στην έγκαιρη διάγνωση, όσο και στη θεραπεία.
Η μελέτη πραγματοποιήθηκε σε συνεργασία με διεθνή επιστημονική ομάδα που απαρτίζεται από ερευνητές από τη Γερμανία, την Ολλανδία, το Βέλγιο, τον Καναδά και το Ισραήλ, καθώς επίσης από τη Μελβούρνη και την Αδελαΐδα. Τα αποτελέσματά της δημοσιεύονται στο επιστημονικό περιοδικό Nature Genetics.
