Η μεγαλακρία είναι μία διαταραχή η οποία προκαλείται από αυξημένη έκκριση GH (αυξητικής ορμόνης) από τον πρόσθιο λοβό της υπόφυσης, έχοντας ως αποτέλεσμα την υπερβολική αύξηση διαφόρων ιστών του ανθρώπου καθώς και άλλες μεταβολικές διαταραχές. Η διαταραχή αυτή χαρακτηρίζεται από υπερέκκριση GH από τα σωματοτρόπα αδενώματα μαζί με αυξημένα επίπεδα IGF-1.
Παρόλο που η μεγαλακρία εμφανίζεται με μία πληθώρα κλινικών εκδηλώσεων, προεξάρχοντα συμπτώματα είναι η αύξηση του μεγέθους των άκρων και των μαλακών μορίων, οι αρθραλγίες, η καρδιακή και αναπνευστική ανεπάρκεια, ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου ΙΙ και η υπέρταση, οδηγώντας σε αυξημένη νοσηρότητα και θνησιμότητα.
Η μεγαλακρία μπορεί να προκαλέσει τα ακόλουθα σημεία και συμπτώματα , τα οποία μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο: αύξηση του μεγέθους των άνω και κάτω άκρων, χονδροειδή και αυξημένα χαρακτηριστικά του προσώπου, τραχύ και λιπαρό δέρμα, υπερβολική εφίδρωση και δυσοσμία σώματος, μικρές εκβλαστήσεις του δέρματος (θηλώματα δέρματος), εύκολη κόπωση και μυϊκή αδυναμία, βαθεία τραχειά φωνή λόγω μεγέθυνσης των φωνητικών χορδών και των ιγμορείων, έντονο ροχαλητό λόγω μερικής απόφραξης του ανωτέρου αναπνευστικού, διαταραχές όρασης, κεφαλαλγίες, μακρογλωσσία, άλγος και περιορισμός κινητικότητας των αρθρώσεων, διαταραχές εμμηνορυσιακού κύκλου στις γυναίκες, στυτική δυσλειτουργία στους άντρες, οργανομεγαλία ιδιώς του μυοκαρδίου και διαταραχές της λίμπιντο.
Η εξέλιξη της μεγαλακρίας μπορεί να οδηγήσει σε μείζονα προβλήματα υγείας και οι συνακόλουθες επιπλοκές είναι : υπέρταση, καρδιαγγειακή νόσος, συγκεκριμένα η αύξηση του μεγέθους της καρδιάς (μυοκαρδιοπάθεια), οστεοαρθρίτιδα, σακχαρώδης διαβήτης, βρογχοκήλη, πολύποδες του βλεννογόνου του εντέρου (προκαρκινωματώδης βλάβη), άπνοια ύπνου , ένα φαινόμενο κατά το οποίο η αναπνοή σταματά και ξεκινά επαναλαμβανόμενα κατά την διάρκεια του ύπνου, σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, συμπίεση νωτιαίου μυελού και σταδιακή απώλεια όρασης.
Περίπου 3-4 στους 1.000.000 ανθρώπους διαγιγνώσκονται με μεγαλακρία κάθε χρόνο. Αυτό σημαίνει ότι περίπου 60 άνθρωποι σε κάθε 1 εκατομμύριο έχουν μεγαλακρία σε κάθε δεδομένη χρονική στιγμή. Συνολικά, υπάρχουν τουλάχιστον 600 ασθενεις στην Ελλαδα που πάσχουν από μεγαλακρία οι οποίοι δεν έχουν ακόμα διαγνωστεί.
Ο ρυθμός θνησιμότητας σε ασθενείς με ενεργό μεγαλακρία είναι 2 με 4 φορές υψηλότερος από τον γενικό πληθυσμό, κυρίως λόγω των καρδιαγγειακών διαταραχών , των αναπνευστικών επιπλοκών και του σακχαρώδους διαβήτη. Εντεύθεν, η πρώιμη διάγνωση είναι μείζονος σημασίας για το προσδόκιμο επιβίωσης και την ποιότητα ζωής.
Δυστυχώς, παρόλα αυτά, η μεγαλακρία είναι μία σπάνια ή τουλάχιστον σπανίως διαγνωσθείσα νόσος. Ελάχιστοι άνθρωποι γνωρίζουν τα συμπτώματά της. Κατά μέσον όρο χρειάζονται 8 επώδυνα χρόνια για έναν πάσχοντα από μεγαλακρία έως ότου διαγνωσθεί. H ευαισθητοποίηση για την μεγαλακρία, όπως και για όλες τις σπάνιες νόσους, είναι αρκετά χαμηλή ακόμα και μεταξύ των επαγγελματιών υγείας, οι οποίοι ίσως να μην συναντήσουν ποτέ ασθενή πάσχοντα από μεγαλακρία κατά την διάρκεια της καριέρας τους! Αυτό σημαίνει πως οι πάσχοντες από μεγαλακρία υποφέρουν από τα συμπτώματα της νόσου συνήθως πολύ μεγαλύτερο διάστημα απ’ ότι εάν είχαν μία έγκαιρη διάγνωση. Η ακριβής διάγνωση μπορεί να γίνει ύστερα από αρκετά χρόνια λόγω της αργής εξέλιξης της νόσου και των διαφόρων συμπτωμάτων της. Η μεγαλακρία υποκρύπτει οικογενειακό, επαγγελματικό, κοινωνικό και ψυχολογικό αντίκτυπο το οποίο συχνά οδηγεί τους πάσχοντες στην απομόνωση.
Για να αμβλύνουμε τα προβλήματα τα οποία οδηγούν στην καθυστερημένη διάγνωση, είναι ουσιαστικής σημασίας η ευαισθητοποίηση σχετικά με τα πρώιμα σημεία και συμπτώματα της νόσου μεταξύ του κοινού και των επαγγελματικών υγείας, όπως οι γενικοί ιατροί, οι οδοντίατροι και άλλοι επαγγελματίες σχετιζόμενοι με την υγεία. Θυμηθείτε πως η μεγαλακρία με τις επιπλοκές της, εαν παραμείνει αδιάγνωστη, μπορεί να οδηγήσει στον πρώιμο θάνατο.
Η Νευροχειρουργικη κλινικη του ΠΓΝΑ Γ ΓΕΝΝΗΜΑΤΑΣ αντιμετωπιζει καθε χρονο 70-80 ασθενεις με αδενωματα υποφυσεως 12-15 εκ των οποιων αφορουν ασθενεις με μεγαλακρια
Η μεθοδος που χρησιμοποιειται ειναι η απολυτως διαρρινικη ενδοσκοπικη και το ποσοστο ιασης της νοσου κυμαινεται στο 95%
Η 1η Νοέμβρη αποτελεί την Παγκόσμια Ημέρα Μεγαλακρίας.
