Το ελάχιστο απαραίτητο ποσό των 3.033.0000 ευρώ, το οποίο επιτρέπει να ξεκινήσουν οι διαδικασίες για την άμεση και ασφαλή μετάβαση του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ στο νοσοκομείο Boston Children’s Hospital στη Βοστώνη, προκειμένου να λάβει το γονιδιακό φάρμακο Zolgensma, για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία από την οποία πάσχει, έχει συγκεντρωθεί, ανακοίνωσε το MDA Ελλάς-Σωματείο για τη Φροντίδα των ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις, που έχει αναλάβει τον σχεδιασμό και την υλοποίηση αυτού του εγχειρήματος για λογαριασμό της οικογένειας Γλωσσιώτη.
Όπως σημειώνει, «βεβαίως, θα υπάρξουν πρόσθετα έξοδα μεταφοράς, διαμονής, καθώς και διάφορες θεραπείες που απαιτούνται για τη βελτίωση και διατήρηση της φυσικής κατάστασης του ασθενούς (φυσικοθεραπείες, εργοθεραπείες, λογοθεραπείες, υδροθεραπείες κλπ) καθ’ όλο το χρονικό διάστημα της εκεί παραμονής του. Για τον λόγο αυτό σας παρακαλούμε όπως προβείτε σε κατάθεση των δωρεών που έχουν συγκεντρωθεί μέχρι και την Πέμπτη 31.10.2019, οπότε και θα κλείσει η καμπάνια για τον Παναγιώτη-Ραφαήλ Γλωσσιώτη» (ALPHA BANK: Αρ. Λογαρισμού: 121 00 2002 008467. IBAΝ: GR2501401210121002002008467. SWIFT/BIC: CRBAGRAA. ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ: ΓΛΩΣΣΙΩΤΗΣ/GLOSSIOTIS. Δικαιούχος: MDA Ελλάς. EΘΝΙΚΗ ΤΡΑΠΕΖΑ ΤΗΣ ΕΛΛΑΔΟΣ: Αρ. Λογαρισμού: 720 / 48001175. IBAN: GR3901107200000072048001175. SWIFT/BIC: ETHNGRAA. ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ: ΓΛΩΣΣΙΩΤΗΣ/GLOSSIOTIS. Δικαιούχος: MDA Ελλάς).
Ο Παναγιώτης-Ραφαήλ θα μεταβεί στη Βοστώνη σε συγκεκριμένη ημερομηνία, η οποία θα ανακοινωθεί μόλις γνωστοποιηθεί από το νοσοκομείο, όπου θα διαμείνει για 3,5-4 μήνες.
«Το όνειρο της οικογένειας του Παναγιώτη-Ραφαήλ γίνεται πλέον πραγματικότητα, αφού με τη δική τους πρωτοβουλία και τη δική μας στήριξη κινητοποιήθηκε η ελληνική κοινωνία, καταθέτοντας την αγάπη της και την έμπρακτη συμπαράστασή της προς τον Παναγιώτη-Ραφαήλ.
Θέλουμε να ευχαριστήσουμε τους πάνω από 100.000 δωρητές που στήριξαν τον αγώνα της οικογένειας του Παναγιώτη-Ραφαήλ.
Είμαστε περήφανοι για τον Παναγιώτη και θα είμαστε δίπλα του καθ’ όλη τη διάρκεια του ταξιδιού του.
Θέλουμε να ευχαριστήσουμε την ελληνική κυβέρνηση και προσωπικά τον Πρωθυπουργό, Κυριάκο Μητσοτάκη, το υπουργείο Υγείας και ιδιαίτερα τον υπουργό Υγείας, Βασίλη Κικίλια, που βρίσκεται δίπλα μας σε αυτή την προσπάθεια, καθώς και την Κυπριακή Δημοκρατία.
Λόγω της σπανιότητας των νευρομυϊκών παθήσεων και ιδιαίτερα αυτής, της Νωτιαίας Μυικής Ατροφίας (SMA), μέχρι πρότινος ο περισσότερος κόσμος δεν γνώριζε τη σοβαρότητα και την πολυπλοκότητά τους. Σήμερα στο πρόσωπο του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ καθρεπτίζονται όλα τα άτομα με SMA και η ελπίδα του Παναγιώτη πλέον γίνεται ελπίδα όλων» τονίζει το MDA Ελλάς, μέλος του οποίου είναι ο Παναγιώτης-Ραφαήλ.
Το αγοράκι γεννήθηκε τον Απρίλιο του 2018 και πάσχει από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου Ι (SMA I). Είναι μία σπάνια, εκφυλιστική και μέχρι πρόσφατα καταληκτική νόσος, που προσβάλλει όλο το μυϊκό σύστημα, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητας κατάποσης και αναπνοής. Ο Τύπος Ι είναι ο πιο σοβαρός με προσδόκιμο επιβίωσης τα δύο χρόνια χωρίς θεραπεία. Σχετικά με τη συχνότητά της, υπολογίζεται ότι γεννιούνται 1-14 παιδιά τον χρόνο στην Ελλάδα (και με τους τρεις τύπους), ενώ περίπου 1 στα 40-50 άτομα είναι φορέας. Υπάρχει η δυνατότητα πραγματοποίησης προγεννητικού ελέγχου, ωστόσο δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία και δεν ανήκει στο πακέτο των προ απαιτούμενων εξετάσεων που γίνονται σε κάθε εγκυμοσύνη.
Το 2016 πήρε έγκριση από τον FDA (Food and Drug Association) και το 2017 από την EMA (European Medicine Administration) η φαρμακευτική ουσία Nusinersen (Spinranza), χάρη στην οποία εξακολουθεί να είναι σήμερα εν ζωή o Παναγιώτης-Ραφαήλ. Η Ελλάδα ήταν από τις πρώτες χώρες που διέθεσε το Spinranza στους ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και η χορήγησή του συνεχίζεται μέχρι και σήμερα.
Το συγκεκριμένο φάρμακο (Spinranza) αποσκοπεί στη βελτίωση των συμπτωμάτων και στην ελάφρυνσή τους και πράγματι, σύμφωνα με το MDA Ελλάς, συνέβαλε σημαντικά στην καλυτέρευση της κινητικότητας του Παναγιώτη-Ραφαήλ. Καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ κι έχει κόστος 1.000.000 ευρώ (250.000 ευρώ ετησίως για τέσσερα χρόνια). Το παιδί έχει πλέον καταφέρει και στηρίζει το κεφάλι του, κάθεται χωρίς υποστήριξη και μεταφέρει πράγματα από το ένα χέρι στο άλλο. Δεξιότητες που δε θα είχε χωρίς το φάρμακο αυτό.
Τον Μάιο του 2019 εγκρίθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής το γονιδιακό φάρμακο AVXS-101 (Zolgensma) (1), το οποίο έχει σχεδιαστεί για να αντιμετωπίσει τη γενετική αιτία που προκαλεί τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, παρέχοντας ένα λειτουργικό αντίγραφο του ανθρώπινου γονιδίου SMN. Με τον τρόπο αυτό είναι δυνατή η παύση της εξέλιξης της ασθένειας, μέσω της έκφρασης της πρωτεΐνης SMN με μία εφάπαξ ενδοφλέβια ένεση (2). Τα αποτελέσματα των κλινικών δοκιμών είναι διαθέσιμα στο site στης AVEXIS (2). Το φάρμακο έχει πάρει έγκριση να δίνεται έως την ηλικία των 24 μηνών.
Παράλληλα, ο φάκελος έχει κατατεθεί από την AVEXIS και στον EMA (Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων).
Το κόστος της συγκεκριμένης θεραπείας μαζί με τη νοσηλεία στο Boston Children’s Hospital ανέρχεται περίπου στα 3,5 εκατομμύρια δολάρια.
Η οικογένεια Γλωσσιώτη κατέθεσε φάκελο στο ΑΥΣ (Ανώτατο Υγειονομικό Συμβούλιο) και το αίτημά της απορρίφθηκε, με την αιτιολογία ότι δεν υπάρχουν συγκριτικές μελέτες σχετικά με την αποτελεσματικότητα των δύο φαρμάκων όταν χορηγούνται συνδυαστικά και επομένως οι πληροφορίες είναι ελλιπείς για την αγωγή αυτή.
Στις 27 Σεπτεμβρίου οι γονείς πήραν την πρωτοβουλία να ακολουθήσουν το παράδειγμα του μικρού Αντώνη από την Κύπρο (ένα παιδί με την ίδια ακριβώς πάθηση) και ξεκίνησαν καμπάνια με στόχο την ανεύρεση του απαραίτητου ποσού.
