Της Ανθής Αγγελοπούλου
Καμπάνια για την κυστική ίνωση ξεκινά ο Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση με στόχο την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού για τη νόσο και για τις δυνατότητες πρόληψής της. Πρόκειται για ένα τηλεοπτικό spot σε 3D animation με ταυτόχρονη διερμηνεία και στη νοηματική γλώσσα, το οποίο βασίζεται στο «Η ζωή του Χάρη» και προβάλλει τη ζωή του Χάρη, ενός μικρού ασθενούς με κυστική ίνωση.
Η καμπάνια ενημέρωσης γίνεται με την Υποστήριξη του Υπουργείου Εσωτερικών (Μακεδονίας – Θράκης) στα πλαίσια του προγράμματος «Στηρίζω» και με την ευγενή στήριξη της Ομοσπονδίας Κωφών Ελλάδος (ΟΜΚΕ) για τη διερμηνεία στη νοηματική γλώσσα.
Περίπου 700 άτομα στην Ελλάδα πάσχουν από τη νόσο
Όπως μας εξηγεί η πρόεδρος του Συλλόγου κα Αγγελική Πρεφτίτση, η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Αν δύο φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης αποκτήσουν παιδί, αυτό έχει 25% πιθανότητες να νοσήσει από την ασθένεια.
Στη χώρα μας υπολογίζεται ότι υπάρχουν σήμερα περισσότεροι από 500.000 φορείς ενώ, πάσχουν περίπου 700 άτομα και, κάθε εβδομάδα περίπου γεννιέται ένα παιδί με τη νόσο.
Η κυστική ίνωση προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου CFTR που κωδικοποιεί την ομώνυμη πρωτεΐνη. Η πρωτεΐνη αυτή ρυθμίζει την παραγωγή ορισμένων συστατικών των εκκρίσεων του σώματος (π.χ. πεπτικά υγρά, βλέννα). Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό έχουν ως συνέπεια να παράγονται παχύρρευστες εκκρίσεις που προσβάλλουν όλα τα όργανα κυρίως όμως τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το ήπαρ, τους ιδρωτοποιούς αδένες κλπ. Με το πέρασμα του χρόνου, τα όργανα υφίστανται σοβαρότατες βλάβες και οδηγούνται στην ανεπάρκεια.
Έχουν ανιχνευθεί περισσότερες από 2.000 γονιδιακές μεταλλάξεις
Σήμερα» εξηγεί η κ. Πρεφτίτση, «έχουν ανιχνευθεί περισσότερες από 2000 γονιδιακές μεταλλάξεις οι οποίες προκαλούν την κυστική ίνωση. Η χώρα μας χαρακτηρίζεται από μεγάλη ετερογένεια γονιδιακών μεταλλάξεων του νοσήματος λόγω της διαφορετικής καταγωγής των Ελλήνων. Για το λόγο αυτό και προκειμένου να προληφθεί η νόσος είναι σημαντικό ο έλεγχος της φορείας του γονιδίου να γίνεται σε όσο το δυνατόν μεγαλύτερο ποσοστό μεταλλάξεων που εμφανίζονται, ώστε να μειωθεί στο ελάχιστο το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με την πάθηση».
Όμως, ο έλεγχος μόνο μιας μετάλλαξης, όπως είναι η “del508F”, η πιο συχνά εμφανιζόμενη μετάλλαξη στη χώρα μας, το κόστος του ελέγχου της οποίας αποζημιώνει ο ΕΟΠΥΥ στα πλαίσια προγεννητικού ελέγχου, σε καμία περίπτωση δεν καλύπτει τους μέλλοντες γονείς από το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με κυστική ίνωση δεδομένου ότι δεν ελέγχονται πολλές άλλες μεταλλάξεις.
