Της Ανθής Αγγελοπούλου
Η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON) είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση η οποία προκαλεί την αιφνίδια απώλεια της όρασης, όπως μας εξηγούν οι επιστήμονες από το Ελληνικό Κολλέγιο Οφθαλμολογίας.
Η σπάνια αυτή νόσος κληρονομείται από τη μητέρα και οφείλεται σε μεταλλάξεις στα μιτοχόνδρια, δηλαδή στα οργανίδια των κυττάρων που παράγουν ενέργεια στα κύτταρα. Από τη νόσο προκαλείται ατροφία του οπτικού νεύρου που οδηγεί σε αιφνίδια απώλεια όρασης. Η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON)εμφανίζεται σε 2 άτομα/100.000 πληθυσμού ενώ στην Ελλάδα υπολογίζονται ότι έχουμε ~200 ασθενείς.
Πότε εμφανίζεται η LHON;
Η νόσος εμφανίζεται με διαταραχή της όρασης στην εφηβική ηλικία ή στη νεαρή ενήλικο ζωή μεταξύ 14-35 ετών. Προτιμά κατά κύριο λόγο τους άνδρες και σπανιότερα τις γυναίκες.
Πώς επηρεάζεται η όραση στα άτομα πού έχουν LHON;
Η νόσος παρουσιάζεται με αιφνίδια απώλεια όρασης στο κέντρο του οπτικού πεδίου αυτό που λέμε «κεντρικά σκοτώματα» ενώ, η περιφερική όραση μπορεί να παραμένει ως έχει. Ωστόσο, το 80% των ατόμων με LHON έχουν μειωμένη όραση στα όρια της νομικής τύφλωσης.
Πώς γίνεται η διάγνωση της LHON;
Ο ειδικός κάνει έλεγχο της οπτικής λειτουργίας με τις απαραίτητες οφθαλμολογικές εξετάσεις καθώς και γενετικό έλεγχο με τη λήψη αίματος, για την ύπαρξη πιθανής μετάλλαξης στο μιτοχονδριακό DNA. Α
Πότε υποπτευόμαστε την LHON;
Όταν νοσήσει έφηβος ή νεαρός ενήλικας χωρίς προηγούμενα οφθαλμολογικά προβλήματα τότε πρέπει να υποψιαστεί ο ειδικός ότι πιθανότατα υπάρχει Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber. Επίσης, όταν ελαττώνεται η όραση ξαφνικά από τον ένα οφθαλμό, χωρίς εμφανή αιτία και χωρίς πόνο ή όταν η απώλεια όρασης επηρεάζει και τους δύο οφθαλμούς.
Καμπανάκι κινδύνου αποτελεί επίσης, η ύπαρξη και άλλων ατόμων στην οικογένεια με παρόμοιο ιστορικό.
Και τέλος, όταν από ο οφθαλμίατρος διαγνώσει «οπτική ατροφία» ή «ατροφία του οπτικού νεύρου» ή «οπτική νευροπάθεια» χωρίς να υπάρχει συγκεκριμένη διάγνωση τότε υπάρχει Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber.
