Μια διεθνής επιστημονική ομάδα, με ερευνητές από τη Βρετανία, τις ΗΠΑ και τη Σιγκαπούρη, εντόπισε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, το οποίο υπάρχει στο ένα τρίτο περίπου των ασθενών με καρκίνο των νεφρών.
Μια διεθνής επιστημονική ομάδα, με ερευνητές από τη Βρετανία, τις ΗΠΑ και τη Σιγκαπούρη, εντόπισε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, το οποίο υπάρχει στο ένα τρίτο περίπου των ασθενών με καρκίνο των νεφρών.
Η ανακάλυψη χαρακτηρίστηκε η πιο σημαντική των τελευταίων 20 ετών, καθώς πρόκειται για το δεύτερο σημαντικό γονίδιο που συνδέεται με τη συγκεκριμένη νόσο. Το επίτευγμα γεννάει ελπίδες ότι θα νέοι δρόμοι για την αντιμετώπισή της.
Οι επιστήμονες υπό τον καθηγητή Μάικ Στράτον του βρετανικού Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger, ανέφεραν ότι η νέα έρευνα παρέχει πλέον μια καλύτερη γενετική εικόνα για το πώς σχηματίζεται ο καρκίνος στα νεφρά.
Το γονίδιο που βρέθηκε είναι το PBRM1 (επίσης γνωστό ως Baf180), στο χρωμόσωμα 3, ενώ είχε προηγηθεί πριν μια εικοσαετία η ανακάλυψη του ακόμα πιο συχνού γονιδίου VHL, που εμφανίζει μετάλλαξη σε οκτώ στους 10 ασθενείς με τη συγκεκριμένη πάθηση.
Οι επιστήμονες δεν ξέρουν ακόμα την ακριβή αιτία που το PBRM1 απενεργοποιείται (μεταλλάσσεται), με συνέπεια να προκαλείται αφύσικη ανάπτυξη των κυττάρων και σχηματισμός όγκου.
Η διάγνωση του καρκίνου των νεφρών συνήθηως δεν γίνεται έγκαιρα, καθώς στις μισές περίπου περιπτώσεις οι ασθενείς δεν έχουν καθόλου συμπτώματα. Πρόκετια για την έβδομη συχνότερη μορφή καρκίνου στους άνδρες και η ένατη στις γυναίκες.
Τώρα, όπως δήλωσε ο Στράτον, «πιστεύουμε πως έχουμε πια μια σχεδόν πλήρη κατανόηση των ανώμαλων γονιδίων που προκαλούν αυτόν τον καρκίνο, πράγμα που θα μας παρέχει πολλές νέες θεραπευτικές κατευθύνσεις».
Η πιθανή εύρεση βιοδεικτών για την ύπαρξη μετάλλαξης μπορεί επίσης να οδηγήσει σε πιο γρήγορη διάγνωση της νόσου, προτού προχωρήσει πολύ και ουσιαστικά δεν είναι θεραπεύσιμη. Αν ο νεφρικός καρκίνος διαγνωστεί έγκαιρα, μπορεί να θεραπευτεί σε ποσοστό 95%.
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ