Ελπιδοφόρα ανακάλυψη γονιδίων που σχετίζονται με τις νεφροπάθειες

Στην ανακάλυψη 20 γονιδίων που σχετίζονται με την νεφροπάθεια και μπορεί στο μέλλον να οδηγήσουν σε επαναστατικές θεραπείες προχώρησε διεθνής ερευνητική ομάδα.

Η χρόνια νεφροπάθεια επηρεάζει περίπου έναν στους δέκα ενηλίκους και μπορεί να απαιτήσει μέχρι και μεταμόσχευση οργάνου.

Τα γονίδια που εντοπίστηκαν, ελέγχουν διάφορες λειτουργίες των νεφρών, όπως το φιλτράρισμα του αίματος από περιττές ουσίες. Οι ερευνητές, στην εργασία τους που δημοσίευσαν στο περιοδικό «Nature Genetics», σύμφωνα με το BBC, κάνουν λόγο για σημαντική ανακάλυψη.

Η χρόνια νεφροπάθεια είναι μια μακρόχρονη ασθένεια, κατά την οποία τα νεφρά σταδιακά χάνουν τη λειτουργικότητά τους. Οι ασθενείς συνήθως δεν παρατηρούν τα αρχικά συμπτώματα, που μπορεί να περιλαμβάνουν πρησμένους αστραγάλους και χέρια ή αίμα στα ούρα.

Η ασθένεια συνδέεται με τη γήρανση, καθώς περίπου ένας στους πέντε άνδρες και μία στις τέσσερις γυναίκες μεταξύ 65 - 74 ετών εμφανίζουν σε κάποιο βαθμό κάποια δυσλειτουργία των νεφρών. Η πιο συνήθης αιτία της πάθησης είναι η ζημιά που προκαλούν άλλες χρόνιες ασθένειες, όπως ο διαβήτης ή η υψηλή πίεση του αίματος.

Μέχρι σήμερα ήταν γνωστό ότι υπήρχε και γενετική αιτία για την εμφάνιση της νεφροπάθειας, αλλά δεν είχαν εντοπιστεί σχετικά γονίδια. Η νέα έρευνα ανέλυσε τα γονίδια περίπου 70.000 Ευρωπαίων και βρήκε 13 γονίδια που επηρεάζουν τη νεφρική λειτουργία και άλλα επτά που επηρεάζουν την παραγωγή και έκκριση της κρεατινίνης, μιας χημικής ουσίας που δημιουργείται από τον μεταβολισμό των μυών και φιλτράρεται μέσω των νεφρών.

Σύμφωνα με τον γενετιστή δρα Τζιμ Γουίλσον του πανεπιστημίου του Εδιμβούργου, που συμμετείχε στην έρευνα, η ανακάλυψη των γονιδίων μπορεί να φέρει επανάσταση στη θεραπεία των νεφροπαθών, όμως θα χρειαστεί κάποιος χρόνος. «Είναι πάντως ένα πολύ κρίσιμο πρώτο βήμα προς την πλήρη κατανόηση της βιολογίας πίσω από την πάθηση. Η μετατροπή της ανακάλυψης σε κλινικά οφέλη θα πάρει μερικά χρόνια», πρόσθεσε.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ