Εγκρίθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την ανεπάρκεια της AADC 

Της Ανθής Αγγελοπούλου 
[email protected]

Η ανεπάρκεια της Αρωματικής L-Αμινο Οξικής Δεκαρβοξυλάσης (AADC) είναι μια θανατηφόρα, σπάνια γενετική διαταραχή η οποία συνήθως προκαλεί σοβαρή αναπηρία και ταλαιπωρία από τους πρώτους μήνες της ζωής, καθιστώντας απαραίτητη την φροντίδα, επί 24ωρου βάσης, όσον αφορά όλες τις πτυχές της καθημερινότητας.

Το φορτίο που επιφέρει η νόσος στο σύστημα υγειονομικής περίθαλψης είναι σημαντικό, με τα παιδιά να αντιμετωπίζουν συχνές νοσηλείες, επείγουσες επισκέψεις στα νοσοκομεία, ενώ έχουν ανάγκη από τις υπηρεσίες μιας διεπιστημονικής ομάδας επαγγελματιών με εκπαίδευση υψηλού επιπέδου. 

Μέχρι σήμερα, δεν έχουν υπάρξει αποτελεσματικές θεραπείες για την πάθηση. Ωστόσο, ευχάριστα νέα μας ήρθαν από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή η οποία ενέκρινε το σκεύασμα eladocagene exuparvove της PTC Therapeutics, Inc. ως πρώτη νοσο-τροποποιητική θεραπεία για την ανεπάρκεια της Αρωματικής L-Αμινο Οξικής Δεκαρβοξυλάσης (AADC). Είναι η πρώτη γονιαδιακή θεραπεία που εγχύεται απευθείας στον εγκέφαλο και με την έγκριση που έλαβε θα επιτρέπεται η χορήγηση της σε ασθενείς ηλικίας 18 μηνών και άνω.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, κατά τη διάρκεια των κλινικών μελετών για τη γονιδιακή θεραπεία με τη δραστική ουσία eladocagene exuparvovec, πέτυχαν εντός τριμήνου από τη χορήγηση της θεραπείας να μεταβούν από το σημείο όπου δεν κατάφερναν κανένα αναπτυξιακό κινητικό ορόσημο στην επίτευξη κλινικά ουσιωδών κινητικών ικανοτήτων, με τις εξελικτικές αυτές βελτιώσεις να φαίνεται ότι συνεχίζονται ακόμα και 10 έτη από τη χορήγηση της θεραπείας.

Επιπλέον, οι γνωστικές δεξιότητες βελτιώθηκαν σε όλους τους ασθενείς που έλαβαν θεραπεία. Το eladocagene exuparvovec μείωσε επίσης τα συμπτώματα που προκαλούν νοσογόνες ή και απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.