Είναι σπάνιες παραλλαγές ενός γονιδίου που συνδέεται με την νόσο αλλά αυξάνουν 30% τον κίνδυνο εμφάνιση της σε όσους τις διαθέτουν.
Παγκοσμίως, 1 στους 11 ανθρώπους εμφανίζει σακχαρώδη διαβήτη, ενώ υπολογίζεται ότι μέχρι το 2030 η αναλογία αυτή θα έχει αυξηθεί σε 1 στους 10. Ο διαβήτης τύπου 2 αφορά σχεδόν στο 90% των ατόμων με διαβήτη και πολύ συχνά σχετίζεται με την παχυσαρκία.
Ερευνητές της Μονάδας Επιδημιολογίας MRC του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ εντόπισαν παραλλαγές του γονιδίου GIGYF1 οι οποίες όπως υποστηρίζουν αυξάνουν κατά έξι φορές (ή αλλιώς κατά 30%) τον κίνδυνο ανάπτυξης διαβήτη τύπου 2 σε σχέση με το κίνδυνο που έχει ο υπόλοιπος πληθυσμός. Όπως είναι ευνόητο πρόκειται για ποσοστό που είναι εξαιρετικά μεγάλο. Το GIGYF1 ανάμεσα στα άλλα παίζει κεντρικό ρόλο στον έλεγχο της ινσουλίνης.
Αν και οι παραλλαγές του γονιδίου που εντόπισαν οι ερευνητές βρίσκονται σε μόνο ένα ανά τρεις χιλιάδες άτομα δείχνουν πιο επικίνδυνες σε σχέση με την εμφάνιση του διαβήτη τύπου 2 από οποιοδήποτε άλλο γενετικό παράγοντα έχει διαπιστωθεί ότι συνδέεται με αυτή την νόσο. Οι ερευνητές αναφέρουν ότι η ανακάλυψη είναι σημαντική επειδή ο διαβήτης τύπου 2 είναι προϊόν κληρονομικών γενετικών παραγόντων και παίζουν ρόλο πολλά άγνωστα ακόμη γονίδια. Σημειώνουν ότι δεν γνωρίζουν τον ρόλο αυτών των παραλλαγών και γιατί αυξάνουν τόσο πολύ τον κίνδυνο για την εμφάνιση της νόσου αλλά αφού εντοπίστηκαν θα ξεκινήσει τώρα νέος γύρος ερευνών για να δοθούν αυτές οι απαντήσεις.
«Σε σύνθετες ασθένειες όπως ο διαβήτης τύπου 2 πολλοί γενετικοί παράγοντες παίζουν κάποιο ρόλο. Όμως οι περισσότεροι ξεχωριστά ο καθένας έχει ελάχιστη συμμετοχή στην αύξηση του κινδύνου για την εμφάνιση της νόσου. Όμως αυτές οι παραλλαγές αν και σπάνιες έχει πολύ μεγάλο αντίκτυπο στον κίνδυνο που αντιμετωπίζει το άτομο που την διαθέτει για τον διαβήτη τύπου 2. Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες διαθέτουν αυτές τις παραλλαγές» αναφέρει ο δρ. Τζον Πέρι επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας.