Η θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) είναι μια κληρονομική πάθηση που οφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων της αιμοσφαιρίνης, μιας πρωτεΐνης του αίματος η οποία μεταφέρει το οξυγόνο σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Η αιμοσφαιρίνη περιέχεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και αποτελείται από δύο είδη αλυσίδων (α και β αλυσίδες σφαιρίνης).
Της Μαρίας Δημοπούλου*
Η θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) είναι μια κληρονομική πάθηση που οφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων της αιμοσφαιρίνης, μιας πρωτεΐνης του αίματος η οποία μεταφέρει το οξυγόνο σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Η αιμοσφαιρίνη περιέχεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και αποτελείται από δύο είδη αλυσίδων (α και β αλυσίδες σφαιρίνης). Τα ερυθρά αιμοσφαίρια, όπως όλα τα κύτταρα του αίματος, παράγονται στον μυελό των οστών. Στα άτομα που πάσχουν από β-θαλασσαιμία, η παραγωγή των β-αλυσίδων είναι πολύ ελαττωμένη ή μηδενική, με συνέπεια την αναποτελεσματική παραγωγή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Επιπλέον, τα λίγα ερυθρά αιμοσφαίρια που παράγονται, έχουν πολύ μειωμένη επιβίωση. Το τελικό αποτέλεσμα είναι η βαριά αναιμία και η ανεπαρκής οξυγόνωση του σώματος. Μοναδική επιλογή για την αντιμετώπιση της αναιμίας, αποτελούν οι συχνές μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων. Συγκεκριμένα, οι ασθενείς με μείζονα μορφή β-θαλασσαιμίας χρειάζονται μεταγγίσεις κάθε 2-4 εβδομάδες. Ωστόσο, λόγω των μεταγγίσεων, αναπτύσσεται υπερφόρτωση σιδήρου, για την απομάκρυνση του οποίου απαιτείται ειδική αγωγή (αγωγή αποσιδήρωσης). Με τις μεταγγίσεις και την αποσιδήρωση, η επιβίωση των ασθενών με βθαλασσαιμία έχει αυξηθεί εντυπωσιακά. Ο στόχος μας βέβαια, είναι να τους προσφέρουμε όσο το δυνατόν καλύτερη ποιότητα ζωής. Η ενεργή παρουσία των Ελλήνων αιματολόγων στη διεθνή κλινική έρευνα για τη θαλασσαιμία έχει μακροχρόνια παράδοση. Σημειώνεται, ότι στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 2000 μεταγγισιοεξαρτώμενοι θαλασσαιμικοί ασθενείς.
Σημαντική εξέλιξη στον τομέα της αντιμετώπισης της νόσου αποτελεί η ανάπτυξη ενός νέου φαρμακευτικού παράγοντα ωρίμανσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, που μειώνει τις ανάγκες των ασθενών για μεταγγίσεις. Στις κλινικές μελέτες, στις οποίες συμμετείχαν αρκετά ελληνικά κέντρα, ο παράγοντας αυτός συγκρίθηκε με εικονικό φάρμακο και διαπιστώθηκε ότι παρείχε στους ασθενείς σημαντικό όφελος ως προς τις ανάγκες τους για μεταγγίσεις. Ειδικότερα, σε σημαντικό ποσοστό των ασθενών που έλαβαν τη νέα θεραπεία, οι ανάγκες μεταγγίσεων μειώθηκαν κατά το ένα τρίτο, ενώ σε ορισμένους ασθενείς επιτεύχθηκε μείωση των μεταγγίσεων κατά το ήμισυ. Επιπρόσθετα, η μακροχρόνια χορήγηση της θεραπείας μείωσε το φορτίο σιδήρου στον οργανισμό των ασθενών και κατ’ επέκταση, τις ανάγκες για αποσιδήρωση. Υπογραμμίζεται επίσης ότι οι παρενέργειες δεν είναι συχνές, συνήθως δεν είναι σοβαρές και αντιμετωπίζονται εύκολα. Ο παράγοντας αυτός είναι εγκεκριμένος από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων από τον Ιούνιο 2020 και είναι διαθέσιμος και στη χώρα μας. Θα πρέπει να τονιστεί βέβαια, ότι η απόφαση για έναρξη κάθε νέας θεραπείας πάντοτε λαμβάνεται μετά από ενημέρωση και συζήτηση του ασθενούς με τον θεράποντα ιατρό.
Παράλληλα, έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος στις κλινικές δοκιμές άλλων, προηγμένων θεραπευτικών προσεγγίσεων, όπως η γονιδιακή θεραπεία και η γονιδιακή επιδιόρθωση, οι οποίες στοχεύουν στην απαλλαγή των ασθενών από τις μεταγγίσεις, προσφέροντας την ελπίδα για ριζική αντιμετώπιση της νόσου.
Όσον αφορά τις μεταγγίσεις, είναι γνωστό ότι το αίμα προς μετάγγιση εξασφαλίζεται μόνο μέσω της εθελοντικής αιμοδοσίας. Όμως, λόγω της πανδημίας Covid-19 έχουν προκύψει προβλήματα με την επάρκεια αίματος, όχι μόνο στη χώρα μας, αλλά και σε ολόκληρο τον κόσμο. Οι καθυστερήσεις των μεταγγίσεων προκαλούν πάντοτε άγχος και ανασφάλεια στους ασθενείς, δημιουργώντας προβλήματα στον προγραμματισμό της καθημερινότητάς τους. Ως εκ τούτου, οι θεραπείες που μειώνουν τη συχνότητα των μεταγγίσεων ενδέχεται να συνεισφέρουν σημαντικά στη διατήρηση του αισθήματος υγείας και ασφάλειας των ασθενών με θαλασσαιμία.
Ωστόσο, δεν πρέπει να ξεχνάμε την εξαιρετικά μεγάλη σημασία της εθελοντικής προσφοράς αίματος, η οποία γίνεται ακόμη πιο ουσιαστική σήμερα, υπό τις δύσκολες συνθήκες της πανδημίας. Η αιμοδοσία είναι απόλυτα ασφαλής, απαιτεί ελάχιστο από τον χρόνο μας και προσφέρει ένα δώρο ζωής στους συνανθρώπους μας που χρειάζονται μετάγγιση.
Υπενθυμίζεται, τέλος, η σημασία της πρόληψης των γεννήσεων νέων πασχόντων, μέσω της διενέργειας ελέγχου των ατόμων αναπαραγωγικής ηλικίας σε εξειδικευμένα κέντρα, για τον εντοπισμό των ετεροζυγωτών (φορέων) θαλασσαιμίας.