Με αφορμή τη Παγκόσμια Ημέρα Όρασης η οποία γιορτάζεται κάθε χρόνο τη δεύτερη Πέμπτη του Οκτωβρίου με πρωτοβουλία του Διεθνούς Οργανισμού για την Πρόληψη της Τύφλωσης και του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, ο Σύλλογος «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» έστειλε μήνυμα υποστήριξης και αισιοδοξίας σε όλους τους ασθενείς και τις οικογένειες τους, που νοσούν από σπάνιο γενετικό νόσημα και επηρεάζει ή στερεί την όρασή τους.
Με αφορμή τη Παγκόσμια Ημέρα Όρασης η οποία γιορτάζεται κάθε χρόνο τη δεύτερη Πέμπτη του Οκτωβρίου με πρωτοβουλία του Διεθνούς Οργανισμού για την Πρόληψη της Τύφλωσης και του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, ο Σύλλογος «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» έστειλε μήνυμα υποστήριξης και αισιοδοξίας σε όλους τους ασθενείς και τις οικογένειες τους, που νοσούν από σπάνιο γενετικό νόσημα και επηρεάζει ή στερεί την όρασή τους.
Σύμφωνα με τα δεδομένα του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, 1 δισεκατομμύριο άνθρωποι αντιμετωπίζουν προβλήματα όρασης που θα μπορούσαν να αντιμετωπιστούν ενώ, 1,4 εκατομμύρια παιδιών έχουν μη-αναστρέψιμη απώλεια όρασης. Ανάμεσά τους υπάρχουν και σπάνια γενετικά νοσήματα που μειώνουν ή στερούν την όραση.
Όπως εξηγεί η Δρ. Σμαράγδα Καμακάρη, Βιολόγος-Γενετίστρια, Δ/ντρια Μονάδας Οφθαλμικής Γενετικής, Διδάκτωρ του Ινστιτούτου Οφθαλμολογίας του Λονδίνου, UCL, υπάρχουν περισσότερα από 350 κληρονομικά σπάνια νοσήματα που επηρεάζουν την όραση. Τα νοσήματα αυτά μπορεί να εκδηλώνονται στη νηπιακή/παιδική ηλικία ή ενήλικη ζωή. Επηρεάζουν σημαντικά την ανάπτυξη του ατόμου στην παιδική ηλικία και την ποιότητα της ζωής του (απώλεια της αυτοεξυπηρέτησης και ανεξαρτησίας του ατόμου, δυσχέρεια ένταξής του στο κοινωνικό περιβάλλον, ιδιαιτερότητες στην εκπαίδευση και την εργασία του κα). Η ακριβής και οριστική διάγνωση γίνεται με γενετική εξέταση ανεξάρτητα από την ηλικία, ώστε να εντοπιστεί το γονίδιο που πάσχει. Αυτό είναι άλλωστε και η προϋπόθεση για την αξιοποίηση των νεώτερων θεραπευτικών προσπαθειών. Επίσης, στα αποτελέσματα της γενετικής εξέτασης βασίζεται συμβουλευτική καθοδήγηση των ασθενών, ώστε να εξασφαλιστεί η πρόληψη για τους απογόνους, μέσω της προγεννητικής και προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης.
«Η ακριβής και οριστική διάγνωση γίνεται μέσω της γενετικής εξέτασης, που επιπροσθέτως προσφέρει σημαντική πληροφορία τόσο για την πρόγνωση όσο και την πρόληψη και είναι προϋπόθεση για την αξιοποίηση νεότερων θεραπευτικών προσπαθειών. Τα τελευταία 5 χρόνια έχουν ήδη εγκριθεί φάρμακα για δύο κλινικές οντότητες την οπτική νευροπάθεια κατά Leber και την συγγενή αμαύρωση κατά Leber τύπου 2 (ή τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια τύπου 20), ενώ ένας μεγάλος αριθμός κλινικών δοκιμών για άλλα γονίδια ευρίσκονται εν εξελίξει», επισημαίνει η κα Καμακάρη.
Ο ρόλος του κλινικού ιατρού είναι σημαντικός στην αναγνώριση των προβλημάτων
Όπως επισημαίνει ο Δρ. Ιωάννης Δατσέρης, Χειρουργός Οφθαλμίατρος, Μέλος του ΔΣ του Ιατρικού Συλλόγου Αθηνών (ΙΣΑ) ο οφθαλμίατρος είναι αυτός που θα πρέπει να αναγνωρίσει τις κλινικές εκδηλώσεις και να συμβουλεύσει τον ασθενή του να προχωρήσει σε γενετική εξέταση και συμπληρώνει «Με τη συνεργασία μας με τους γενετιστές έχουμε προχωρήσει σε διάγνωση γενετικού νοσήματος σε αρκετές περιπτώσεις. Σε κάποιες περιπτώσεις, όπως σε ασθενείς με Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber για την οποία υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία, προχωρήσαμε σε θεραπευτική αντιμετώπιση για τη διατήρηση και ανάκτηση της χαμένης όρασής τους. Πρόκειται για εφήβους ή νεαρούς ενήλικες που παρουσιάζουν ατροφία του οπτικού νεύρου και κατά συνέπεια σοβαρή μείωση της όρασής τους. Είναι σημαντικό να αναγνωρίζεται το νόσημα έγκαιρα και να γίνεται κάθε δυνατή προσπάθεια αντιμετώπισής του».
Μεγάλο ποσοστό των νοσούντων παραμένει αδιάγνωστο
Σύμφωνα με την πρόεδρος του Συλλόγου «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς, Μαίρη Αδαμοπούλου ένα σημαντικό ποσοστό νοσούντων παραμένει για χρόνια Αδιάγνωστο, ή με λανθασμένη διάγνωση, βιώνοντας μία «Διαγνωστική Οδύσσεια», που με τη σειρά της απομακρύνει τους ασθενείς από την ενδεδειγμένη θεραπευτική αντιμετώπιση του προβλήματος, όπου βέβαια αυτή υπάρχει.
«Βρισκόμαστε σε μία εποχή εξελίξεων στον τομέα της γενετικής και ευελπιστούμε τα επόμενα χρόνια να γίνουν ακόμη μεγαλύτερες, προς όφελος των ασθενών με σπάνια νοσήματα του οφθαλμού. Μέσα από το έργο του Συλλόγου σκοπός μας είναι να υποστηρίζουμε και να ενδυναμώνουμε καθημερινά τους Σπάνιους και τους Αδιάγνωστους Σπάνιους Ασθενείς στην Ελλάδα και τις οικογένειες τους, οι οποίοι καθημερινά έρχονται αντιμέτωποι με πληθώρα προκλήσεων, εξαιτίας των χρόνιων, πολύπλοκων, και συχνά απειλητικών για τη ζωή νοσημάτων τους. Στόχος μας μέσα από τις δράσεις του Συλλόγου μας είναι να ενημερώνουμε και να ευαισθητοποιούμε το ευρύ κοινό για τα σπάνια νοσήματα κάνοντάς το κοινωνό στις δυσκολίες και στις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν καθημερινά οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Μη θεωρούμε το δώρο της όρασης δεδομένο και όλοι μαζί θα πρέπει να υποστηρίξουμε τις εξελίξεις που θα μειώσουν το εύρος του προβλήματος τόσο σε προσωπικό επίπεδο όσο και σε επίπεδο κοινωνικού συνόλου», επισημαίνει η κα Μαίρη Αδαμοπούλου.