Τα ηθικά ζητήματα, αλλά και η εφαρμογή της «ιατρικής ακριβείας» μέσα σε ένα οικονομικά στενό περιβάλλον απασχόλησαν την Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής η οποία κατέγραψε τόσο τη νομική πλευρά όσο και την οικονομική διάσταση από τη εφαρμογή της.
Τα ηθικά ζητήματα, αλλά και η εφαρμογή της «ιατρικής ακριβείας» μέσα σε ένα οικονομικά στενό περιβάλλον απασχόλησαν την Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής η οποία κατέγραψε τόσο τη νομική πλευρά όσο και την οικονομική διάσταση από τη εφαρμογή της.
Η «ιατρική ακριβείας» είναι ένας νέος τρόπος προσέγγισης για τη θεραπεία και την πρόληψη ασθενειών. Πρόκειται για το αποτέλεσμα των επιτευγμάτων της βιοϊατρικής επιστήμης των τελευταίων δεκαετιών, τα οποία ξεκίνησαν τη δεκαετία του ‘80 με τη χαρτογράφηση των πρώτων γονιδίων και τη συσχέτισή τους με ασθένειες, και συνέχισαν με την ολοκλήρωση αλληλούχισης του ανθρώπινου γονιδιώματος το 2003 και την αλληλούχιση πολλαπλών ανθρώπινων γονιδιωμάτων από μεγάλες κοινοπραξίες επιστημονικών φορέων (όπως π.χ. το 1,000 Genome Project που ξεκίνησε το 2008). Αυτά τα επιστημονικά επιτεύγματα σε συνδυασμό με την ανάπτυξη των «-ομικών» τεχνολογιών (genomics, proteomics, glycomics, lipidomics, metabolomics, pharmacogenomics) και των μεγάλων βιοτραπεζών, οδήγησαν την επιστημονική κοινότητα στο συμπέρασμα ότι οι διαφορές στη γενετική σύσταση και στον τρόπο ζωής των ατόμων μπορεί να έχουν καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη και πρόγνωση ασθενειών, καθώς και στην ανταπόκριση σε θεραπείες.
Επομένως, θεωρείται για πολλούς η «φυσική εξέλιξη» της βιοϊατρικής επιστήμης και η κατεύθυνση στην οποία θα πρέπει να κινηθεί η έρευνα. Ήδη μάλιστα, το πεδίο της ιατρικής ακριβείας έχει ενσωματωθεί στις επιχειρηματικές στρατηγικές των φαρμακευτικών εταιρειών για την παραγωγή στοχευμένων θεραπειών.
Να σημειωθεί βέβαια, ότι η «ιατρική ακριβείας» (precision medicine) συγχέεται συχνά με την έννοια της «προσωποποιημένης ιατρικής» (personalized medicine). Η προσωποποιημένη ιατρική αποτελεί παλαιότερο όρο, ο οποίος σταδιακά εγκαταλείπεται, κυρίως, επειδή οδηγεί στην παρανόηση ότι αναπτύσσονται θεραπείες μοναδικές και προσαρμοσμένες για κάθε ασθενή χωριστά. Ενώ, η «ιατρική ακριβείας» λαμβάνει υπόψη τη γενετική σύσταση του ατόμου (γενετική παραλλακτικότητα), τους περιβαλλοντικούς παράγοντες στους οποίους εκτίθεται (π.χ. επαγγελματικοί κίνδυνοι, βιομηχανικοί και οικιακοί ρύποι, π.χ. διατροφή, φυσική άσκηση, χρήση ουσιών), προκειμένου να αναπτυχθούν τελικά στοχευμένες θεραπείες που είναι αποτελεσματικότερες. Ουσιαστικά, περιλαμβάνει μια κατηγοριοποίηση των ασθενών σε πληθυσμιακές ομάδες, που είναι δυνατόν π.χ. να παρουσιάζουν αυξημένες πιθανότητες να προσβληθούν από μία ασθένεια, διαφορετική πρόγνωση, καλύτερη ανταπόκριση σε μια θεραπεία ή αυξημένες πιθανότητες να παρουσιάσουν ανεπιθύμητες ενέργειες σε μια θεραπεία.
Η δυνητική αξία της ιατρικής ακριβείας φαίνεται έμμεσα από τα ποσά των κονδυλίων που έχουν διατεθεί πρόσφατα για έρευνα προς αυτή την κατεύθυνση, τόσο στην Ευρώπη όσο και στην Αμερική.
Το 2015 το Συμβούλιο της Ευρωπαϊκής Ένωσης δημοσίευσε τα συμπεράσματά του σχετικά με την εξατομικευμένη ιατρική για τους ασθενείς (2015/C 421/03), υποστηρίζοντας ότι προσφέρει πολύτιμα οφέλη και ότι θα πρέπει να διευκολυνθεί η ενσωμάτωσή της στην κλινική πρακτική.
Σύμφωνα με το Συμβούλιο της Ευρωπαϊκής Ένωσης, η εξατομικευμένη ιατρική γίνεται πραγματικότητα στην Ευρώπη, μέσα από την οικονομική στήριξη από το έβδομο πρόγραμμα-πλαίσιο δραστηριοτήτων έρευνας, τεχνολογικής ανάπτυξης και επίδειξης, μέσω του οποίου διατέθηκε πάνω από 1 δισεκατομμύριο ευρώ για την υποστήριξη της εξατομικευμένης ιατρικής για την περίοδο 2007-2013,3 όπως και μέσα από το πρόγραμμα-πλαίσιο για την έρευνα και την καινοτομία «Ορίζοντας 2020».
Παράλληλα το 2015, ο τότε πρόεδρος των Ηνωμένων Πολιτειών Αμερικής (ΗΠΑ) ανακοίνωσε ότι η κυβέρνηση των ΗΠΑ θα χρηματοδοτήσει μία μεγάλη πρωτοβουλία ιατρικής ακριβείας (Precision Medicine Initiative, PMI). Το εγχείρημα αυτό με την ονομασία «All of US», με τη στρατολόγηση >1 εκατομμυρίου ατόμων που θα δωρίσουν τα ιατρικά και γενετικά τους δεδομένα έχει ως στόχο να βρει πώς οι διαφορές στον τρόπο ζωής, οι περιβαλλοντικοί παράγοντες και η βιολογική γενετική σύσταση των ανθρώπων επηρεάζουν την υγεία τους.
Η πρωτοβουλία ιατρικής ακριβείας ξεκίνησε το 2016 με τη διάθεση μεγάλων ποσών της τάξης των 130 και 70 εκατομμυρίων δολ. στο National institutes of Health και στο National Cancer Institute αντίστοιχα.
Σύμφωνα με την Επιτροπή Βιοηθικής, η επένδυση στην ιατρική ακριβείας δεν μπορεί να στερεί την ευκαιρία ανάπτυξης νέων θεραπειών για την κάλυψη οποιασδήποτε ομάδας ασθενών. Παίρνοντας υπ’ όψη το πεπερασμένο των πόρων για την υγεία, ο κίνδυνος αποκλεισμού από την πρόσβαση σε θεραπείες κάποιων είναι υπαρκτός. Αν, μάλιστα, προοπτικά το ενδιαφέρον της βιομηχανίας και της έρευνας συγκεντρωθεί αποκλειστικά στην ιατρική ακριβείας, τότε ενδεχομένως διαθέσιμοι σήμερα πόροι και μέσα για συμβατικές θεραπείες θα λείψουν από εκείνους που δεν θα καλυφθούν από τις νέες μεθόδους.
Η νομική διάσταση στη χρήση της
Βάση της υποστήριξης με δημόσιους πόρους κάθε νέας θεραπευτικής στρατηγικής αποτελεί το κοινωνικό δικαίωμα στην υγεία (άρθ. 21 παρ. 3 Σ.). Με βάση το δικαίωμα αυτό, το κράτος έχει υποχρέωση φροντίδας της υγείας όλων των πολιτών, τηρώντας κριτήρια ίσης πρόσβασης σε θεραπευτικά μέσα. Ίση πρόσβαση σημαίνει, μεταξύ άλλων, τον αποκλεισμό διακρίσεων των πολιτών, με βάση φυσικά τους χαρακτηριστικά. Ιδίως για τον αποκλεισμό γενετικών διακρίσεων, σχετική ρητή πρόβλεψη περιλαμβάνει η Σύμβαση του Οβιέδο (άρθ. 11). Η κατηγοριοποίηση του πληθυσμού με κριτήριο το γενετικό προφίλ, στην προσπάθεια να αναπτυχθούν είτε οι καταλληλότερες θεραπείες με συμβατικά φάρμακα είτε και νέα θεραπευτικά μέσα (φαρμακογονιδιωματική), κατ’ αρχήν, είναι συμβατή με τις γενικές αυτές προβλέψεις. Ως τέτοια, δεν σημαίνει αθέμιτες διακρίσεις μεταξύ των πολιτών, αρκεί να διασφαλίζονται ίσες ευκαιρίες θεραπευτικής φροντίδας για όλο τον πληθυσμό. Τη σχετική ευθύνη έχει το κράτος, προσαρμόζοντας ανάλογα την κατανομή των πόρων για την υγεία, είτε απευθείας (χρηματοδότηση της έρευνας, κυρίως) είτε με την ασφαλιστική νομοθεσία.
Στην ιατρική ακριβείας εφαρμόζεται, επίσης, το νομοθετικό πλαίσιο για την προστασία των ευαίσθητων προσωπικών δεδομένων (GDPR), κρίσιμο ιδίως ως προς τη διαχείριση μεγάλων βάσεων δεδομένων του πληθυσμού, εν όψει του κινδύνου αθέμιτης χρήσης γενετικών δεδομένων για μη ιατρικούς σκοπούς. Ενώ, στο πεδίο της κλινικής έρευνας, εφαρμόζεται η ειδική νομοθεσία για τις κλινικές μελέτες φαρμάκων με κορμό την Οδηγία 2001/20 της ΕΕ (έως τη θέση σε εφαρμογή του νέου Κανονισμού).
Η εφαρμογή της στην Ελλάδα
Το Μάιο του 2018 ιδρύθηκε το Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας, αντικείμενο του οποίου είναι η παροχή εξειδικευμένων διαγνωστικών υπηρεσιών μέσω του Εθνικού Συστήματος Υγείας με στόχο την αξιόπιστη, έγκαιρη διάγνωση, αποτελεσματική και στοχευμένη θεραπεία καθώς και μοριακή παρακολούθηση σε ασθενείς με καρκίνο, παιδιά και ενήλικες. Στο πλαίσιο του δικτύου, συνεργάζονται ερευνητικοί και ακαδημαϊκοί φορείς και δημιουργούνται εξειδικευμένες μονάδες γονιδιακής και μοριακής ανάλυσης, διαπιστευμένες βιοτράπεζες και ειδική υπολογιστική πλατφόρμα συλλογής και επεξεργασίας μεγάλων βιοϊατρικών δεδομένων με τελικό στόχο την παροχή ιατρικής ακριβείας σε ογκολογικούς ασθενείς.
Προτάσεις της Επιτροπής προς την Πολιτεία
Η ιατρική ακριβείας ήδη προσφέρει αποτελεσματικές θεραπευτικές προσεγγίσεις στην ογκολογία, και υπόσχεται ακόμη περισσότερες για πολλές ασθένειες. Αναμφισβήτητα λοιπόν, η Πολιτεία οφείλει να ενθαρρύνει και να υποστηρίζει οικονομικά τις όποιες προσπάθειες για ιατρική ακριβείας πραγματοποιούνται στον ελληνικό χώρο, μέσω ερευνητικών κονδυλίων για τη δημιουργία καλά συντονισμένων δικτύων και τη διασύνδεσή τους με αντίστοιχα δίκτυα άλλων χωρών.
Λόγω των περιορισμένων διαθέσιμων πόρων στην υγεία, η Πολιτεία οφείλει να ορίσει την πολιτική που θα ακολουθήσει το Εθνικό Σύστημα Υγείας για την αποζημίωση και κάλυψη των θεραπειών αυτών. Η πολιτική αυτή θα πρέπει να βασίζεται στην τεκμηριωμένη ιατρική (evidence based). Έτσι, θα πρέπει να αποζημιώνονται οι γενετικές εξετάσεις που είναι απαραίτητες για τον καθορισμό συγκεκριμένων βιοδεικτών που, τεκμηριωμένα και βάσει μελετών, έχει αποδειχθεί ότι επηρεάζουν την απόκριση στη θεραπεία, και για τους οποίους βιοδείκτες υπάρχουν ειδικές φαρμακευτικές επιλογές.
Τέλος, οι εξελίξεις στην ιατρική ακριβείας αναδεικνύουν την ανάγκη της κάλυψης ενός νομοθετικού κενού στον τομέα της βιολογικής έρευνας. Πέρα από μια γενική αναφορά στη Σύμβαση του Οβιέδο, που έμμεσα προβλέπει τη συναίνεση για έρευνα «επί προσώπου» (άρθ. 16), σήμερα δεν υπάρχει ειδική νομοθεσία για την έρευνα σε ανθρώπινο βιολογικό υλικό, είτε σε επίπεδο Ε.Ε. είτε σε εθνικό επίπεδο.